20 anni di conoscenze cliniche

Daniel Ta e i suoi colleghi (Telethon Kids Institute, Australia) riassumono nel loro nuovo articolo «Breve storia della sindrome da duplicazione del gene MECP2: 20 anni di conoscenze cliniche» gli studi clinici sulla sindrome.

Daniel Ta e altri, Breve storia della sindrome da duplicazione MECP2: 20 anni di comprensione clinica, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

SINTESI DELL'ARTICOLO (Tradotto dall'inglese):

La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è una malattia rara legata al cromosoma X, che comporta un disturbo dello sviluppo neurologico causato dalla duplicazione del gene della proteina metil-CpG-binding protein 2 (MECP2), un gene le cui mutazioni con perdita di funzione determinano la sindrome di Rett (RTT).

La prevalenza della sindrome da duplicazione del gene MECP2 è stimata in 1 su 150.000 nascite tra i maschi. Le caratteristiche principali della MeCP2dupS sono la disabilità intellettiva, il ritardo dello sviluppo, ipotonia, crisi epilettiche, infezioni respiratorie ricorrenti, disturbi gastrointestinali, disturbi dello spettro autistico e dismorfia facciale – sebbene queste comorbilità non siano ancora comprese con sufficiente precisione. La presente revisione copre i casi clinici degli ultimi due decenni, a partire dalla scoperta della sindrome nel 1999. Dopo un’analisi completa delle caratteristiche riportate, questa rassegna ha individuato alcune aree di conoscenza limitata per le quali raccomandiamo una migliore fenotipizzazione di questa sindrome attraverso una raccolta dati a livello internazionale. Questo sforzo consentirebbe inoltre di distinguere le sovrapposizioni cliniche tra la sindrome da duplicazione e la sindrome di RTT.