Zusammenfassung der Familienkonferenz in Manchester

Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams: Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepräsidentin), Jasmin (Botschafterin in Deutschland) und Dr. Gudrun Gröppel (medizinische MDS-Expertin) am MDS-Familientreffen in Manchester teil.

Es war eine großartige Gelegenheit für betroffene Familien und Wissenschaftler, zusammenzukommen, um ihre Erfahrungen auszutauschen und zu hören, wie die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden kann, was es Neues in der Forschung gibt und wie die Aussicht auf die klinische Studie von Ionis im Jahr 2024 aussieht.

Hier eine Zusammenfassung der wichtigsten Themen, die in den Präsentationen angesprochen wurden :

- Dr. Pehlivan stellte die Ergebnisse einer genetischen Studie vor, bei der Korrelationen zwischen genetischen Mutationen und den Symptomen des Syndroms bei Patienten festgestellt wurden. Diese Studie stellt einen wichtigen Schritt zum Verständnis des Syndroms dar. Die Anwesenden hatten auch die Möglichkeit, Dr. Pehlivan Blut zu spenden, um zur Fortsetzung der genetischen Forschung beizutragen. Dr. Pehlivan stellte uns Röhrchen für die Blutproben zur Verfügung. Wenn Sie an seiner Forschung teilnehmen und dazu beitragen möchten, kontaktieren Sie uns bitte und wir werden Ihnen die Röhrchen und die nötigen Richtlinien zur Verfügung stellen.

- Dr. Christine Coquery von Ionis Pharmaceutical berichtete über den aktuellen Stand des MDS-Projekts mit dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) namens ION440. Die Natural History Study (NHS), die ausschließlich in den USA exklusiv durchgeführt wird, hat mit der Rekrutierung von Patienten begonnen. Die Durchführung der klinischen Studie mit ION440 ist für die USA, Kanada, Spanien, Großbritannien, Frankreich und Australien geplant, vorbehaltlich der Genehmigung durch die zuständigen Behörden. In einer ersten Phase wird die Verabreichung von ION440 darauf abzielen, die Sicherheit und Verträglichkeit von ASO bei einer kleinen Gruppe von Patienten zu bewerten. Weitere Einzelheiten werden bekannt gegeben, sobald das Studienprotokoll die Genehmigung der Behörden erhalten hat.

- Spezialisten des Texas Children's Hospital in Houston gaben wertvolle Ratschläge zur Behandlung verschiedener Symptome, die mit dem Syndrom zusammenhängen, wie z. B. der Umgang mit wiederkehrenden Infektionen, allgemeinen Entwicklungsverzögerungen und Magen-Darm-Problemen.

- Dr. Santosh (King's College, London) stellte eine Fallstudie vor, die das Potenzial der KI als nützliches Instrument zur Beurteilung des Nutzen-Risiko-Verhältnisses einer Behandlung bei jungen, nicht-verbalen Patienten, insbesondere bei Patienten mit Rett-Syndrom, unterstrich.

- Professor Huda Zoghbi schloss die Konferenz mit einer Danksagung an alle Familien, Forscher und Spender, die zu diesem Projekt und seinen Fortschritten auf dem Weg zur Entdeckung eines Medikaments beigetragen haben. Ihre hoffnungsvolle Botschaft hallte tief in der MDS-Gemeinschaft nach: "Ich blicke sehr optimistisch in die Zukunft und bin Ihnen sehr dankbar."

Am Ende des Tages trafen sich die Vertreter der Verbände zu einem Abendessen, das von Ionis organisiert wurde. Es war ein besonderer Moment, der alle zusammenbrachte und uns die Möglichkeit gab, unsere Diskussionen beim Essen fortzusetzen.

Ein großer Dank geht an MECP2 duplication UK, die die Veranstaltung organisiert hat. Die Präsentationen des Tages wurden aufgezeichnet und werden in Kürze mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen geteilt.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich bitte an uns.