Resumen de la conferencia familiar de Manchester

El 28 de octubre, miembros de nuestro equipo: Ana (miembro de la Junta Directiva), Caroline (miembro de la Junta Directiva, Vicepresidenta), Jasmin (Embajadora en Alemania) y la Dra. Gudrun Gröppel (experta médica en SMD) asistieron a la reunión familiar de SMD en Manchester.

Fue una gran oportunidad para que las familias afectadas y los científicos se reunieran para compartir sus experiencias y escuchar las formas de mejorar la calidad de vida de los afectados, las actualizaciones de la investigación y la perspectiva del ensayo clínico de Ionis en 2024.

He aquí un resumen de los principales temas tratados durante las presentaciones:

- El Dr. Pehlivan presentó los resultados de un estudio genético que identificó correlaciones entre las mutaciones genéticas y los síntomas del síndrome en los pacientes. Este estudio representa un importante paso adelante en nuestra comprensión de este síndrome. Los asistentes también tuvieron la oportunidad de donar sangre al Dr. Pehlivan para contribuir a la investigación genética. El Dr. Pehlivan nos dejó tubos para las muestras de sangre. Si desea participar y contribuir a su investigación, póngase en contacto con nosotros y le proporcionaremos los tubos y las instrucciones necesarias.

- La Dra. Christine Coquery, de Ionis Pharmaceutical, presentó información actualizada sobre el proyecto de SMD con el oligonucleótido en antisentido (ASO) denominado ION440. El Estudio de Historia Natural (Natural History Study, NHS), realizado exclusivamente en EE.UU., ha comenzado a reclutar pacientes. Está previsto que el ensayo clínico de ION440 se lleve a cabo en Estados Unidos, Canadá, España, Reino Unido, Francia y Australia, previa aprobación de las autoridades pertinentes. En la primera fase, se administrará ION440 para evaluar la seguridad y tolerabilidad de ASO en un pequeño grupo de pacientes. Se facilitarán más detalles una vez que el protocolo del estudio haya recibido la aprobación reglamentaria.

- Especialistas del Texas Children's Hospital de Houston ofrecieron valiosos consejos para tratar diversos síntomas relacionados con el síndrome, como infecciones recurrentes, retrasos generales en el desarrollo y problemas gastrointestinales.

- El Dr. Santosh (King's College, Londres) presentó un estudio de caso que pone de relieve el potencial de la IA como herramienta útil para evaluar la relación beneficio-riesgo del tratamiento en pacientes jóvenes no verbales, en particular los que padecen el síndrome de Rett.

- La profesora Huda Zoghbi clausuró la conferencia expresando su gratitud a todas las familias, investigadores y donantes que han contribuido a este proyecto y a su avance hacia el descubrimiento de fármacos. Su mensaje de esperanza resuena profundamente en la comunidad de SMD: "Soy muy optimista sobre el futuro y estoy muy agradecida."

Al final de la jornada, los representantes de las asociaciones se reunieron en una cena organizada por Ionis. Fue un momento especial que reunió a todos y nos permitió continuar nuestros debates durante una comida.

Muchas gracias a MECP2 duplication UK por organizar el acto. Las presentaciones del día se han grabado y se compartirán en breve con subtítulos en 13 idiomas diferentes.

Si tiene alguna pregunta, no dude en ponerse en contacto con nosotros.