Sintesi della conferenza sulla famiglia a Manchester

Il 28 ottobre, alcuni membri del nostro team: Ana (membro del consiglio direttivo), Caroline (membro del consiglio direttivo, vicepresidente), Jasmin (ambasciatrice in Germania) e la dott.ssa Gudrun Gröppel (esperta di MDS) hanno partecipato alla riunione della famiglia MDS a Manchester.

È stata una grande opportunità per le famiglie colpite e per gli scienziati che si sono riuniti per condividere le loro esperienze e ascoltare i modi per migliorare la qualità della vita delle persone colpite, gli aggiornamenti sulla ricerca e la prospettiva dello studio clinico Ionis nel 2024.

Ecco una sintesi dei principali argomenti trattati durante le presentazioni:

- Il dottor Pehlivan ha presentato i risultati di uno studio genetico che ha identificato le correlazioni tra le mutazioni genetiche e i sintomi della sindrome nei pazienti. Questo studio rappresenta un importante passo avanti nella comprensione di questa sindrome. I presenti hanno anche avuto la possibilità di donare il sangue al dottor Pehlivan per contribuire alla ricerca genetica. Il dottor Pehlivan ci ha lasciato delle provette per i campioni di sangue. Se desiderate partecipare e contribuire alla sua ricerca, contattateci e vi forniremo le provette e le istruzioni necessarie.

- La dott.ssa Christine Coquery di Ionis Pharmaceutical ha fornito un aggiornamento sul progetto MDS con l'oligonucleotide antisenso (ASO) chiamato ION440. Lo studio di storia naturale (NHS), condotto esclusivamente negli Stati Uniti, ha iniziato a reclutare pazienti. La sperimentazione clinica di ION440 è prevista negli Stati Uniti, in Canada, Spagna, Regno Unito, Francia e Australia, previa approvazione delle autorità competenti. Nella prima fase, ION440 sarà somministrato per valutare la sicurezza e la tollerabilità di ASO in un piccolo gruppo di pazienti. Ulteriori dettagli saranno forniti dopo l'approvazione del protocollo di studio.

- Gli specialisti del Texas Children's Hospital di Houston hanno fornito preziosi consigli sulla gestione dei vari sintomi legati alla sindrome, come infezioni ricorrenti, ritardi nello sviluppo generale e problemi gastrointestinali.

- Il dottor Santosh (King's College, Londra) ha presentato un caso di studio che evidenzia il potenziale dell'IA come strumento utile per valutare il rapporto beneficio/rischio del trattamento in giovani pazienti non verbali, in particolare quelli con sindrome di Rett.

- La professoressa Huda Zoghbi ha concluso la conferenza esprimendo la sua gratitudine a tutte le famiglie, i ricercatori e i donatori che hanno contribuito a questo progetto e ai suoi progressi verso la scoperta di farmaci. Il suo messaggio di speranza risuona profondamente nella comunità delle SMD: "Sono molto ottimista per il futuro e sono molto grata".

Alla fine della giornata, i rappresentanti delle associazioni si sono riuniti per una cena organizzata da Ionis. È stato un momento speciale che ha riunito tutti e ha permesso di continuare le discussioni davanti a un pasto.

Si ringrazia il MECP2 duplication UK per l'organizzazione dell'evento. Le presentazioni della giornata sono state registrate e saranno presto condivise con sottotitoli in 13 lingue diverse.

Se avete domande, non esitate a contattarci.