Podsumowanie konferencji rodzinnej w Manchesterze

28 października członkowie naszego zespołu: Ana (członek zarządu), Caroline (członek zarządu, wiceprezes), Jasmin (ambasador w Niemczech) i dr Gudrun Gröppel (ekspert medyczny MDS) wzięli udział w zjeździe rodziny MDS w Manchesterze.

Była to świetna okazja dla rodzin osób dotkniętych chorobą i naukowców do spotkania się, aby podzielić się swoimi doświadczeniami i usłyszeć o sposobach poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą, aktualizacjach badań i perspektywie badania klinicznego Ionis w 2024 roku.

Poniżej znajduje się podsumowanie głównych tematów poruszonych podczas prezentacji:

- Dr Pehlivan przedstawił wyniki badania genetycznego, w którym zidentyfikowano korelacje między mutacjami genetycznymi a objawami zespołu u pacjentów. Badanie to stanowi ważny krok naprzód w naszym zrozumieniu tego zespołu. Obecni mieli również możliwość oddania krwi dr Pehlivanowi, aby pomóc w dalszych badaniach genetycznych. Dr Pehlivan zostawił nam probówki na próbki krwi. Jeśli chciałbyś wziąć udział w jego badaniach, skontaktuj się z nami, a my dostarczymy Ci niezbędne probówki i instrukcje.

- Dr Christine Coquery z Ionis Pharmaceutical przedstawiła aktualne informacje na temat projektu MDS z oligonukleotydem antysensownym (ASO) o nazwie ION440. Badanie historii naturalnej (NHS), prowadzone wyłącznie w USA, rozpoczęło rekrutację pacjentów. Planuje się, że badanie kliniczne ION440 odbędzie się w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Hiszpanii, Wielkiej Brytanii, Francji i Australii, pod warunkiem uzyskania zgody odpowiednich władz. W pierwszej fazie ION440 będzie podawany w celu oceny bezpieczeństwa i tolerancji ASO w małej grupie pacjentów. Dalsze szczegóły zostaną podane po zatwierdzeniu protokołu badania przez organy regulacyjne.

- Specjaliści z Texas Children's Hospital w Houston udzielili cennych porad na temat radzenia sobie z różnymi objawami związanymi z zespołem, takimi jak nawracające infekcje, ogólne opóźnienia w rozwoju i problemy żołądkowo-jelitowe.

- Dr Santosh (King's College, Londyn) przedstawił studium przypadku podkreślające potencjał sztucznej inteligencji jako użytecznego narzędzia do oceny stosunku korzyści do ryzyka leczenia u młodych pacjentów niewerbalnych, szczególnie tych z zespołem Retta.

- Profesor Huda Zoghbi zamknęła konferencję, wyrażając wdzięczność wszystkim rodzinom, badaczom i darczyńcom, którzy przyczynili się do tego projektu i jego postępów w kierunku odkrycia leku. Jej przesłanie nadziei głęboko rezonuje w społeczności MDS: "Jestem bardzo optymistycznie nastawiona do przyszłości i jestem bardzo wdzięczna".

Pod koniec dnia przedstawiciele stowarzyszeń zebrali się na kolacji zorganizowanej przez Ionis. Był to wyjątkowy moment, który połączył wszystkich i pozwolił nam kontynuować dyskusje przy posiłku.

Wielkie podziękowania dla MECP2 duplication UK za zorganizowanie tego wydarzenia. Prezentacje z tego dnia zostały nagrane i wkrótce zostaną udostępnione z napisami w 13 różnych językach.

W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt.