MECP2-Duplikationssyndrom Klinische Studie Umfrage

Die Forschung zur Duplikation des MECP2-Gens einen ganz neuen Meilenstein erreichen: den Beginn von klinischen Studien. Das ist ein echter Hoffnungsschimmer für viele Familien, die jahrelang unermüdlich dafür gekämpft haben, eine bessere Zukunft für ihre Kinder zu ermöglichen. Doch dieser nächste Schritt wird nicht einfach. Der Hauptzweck von klinischen Studien ist, sicherzustellen, dass das entwickelnde Medikament unseren Kindern nicht schadet und seine Wirksamkeit zu beweisen.

Auch wenn klinische Studien langwierig und komplex sein können, sind sie extrem wichtig. Ohne Patienten gibt es keine Studien – und ohne Studien gibt es keine Hoffnung auf Veränderungen beim Verlauf des Syndroms. Viele von uns warten gespannt auf den Start der klinischen Studien zu ION440 (Ionis). Eine weitere klinische Studie, HERO mit HG204 (HuidaGene), hat Ende 2024 begonnen, allerdings ausschließlich in China.

Für unser Team bei DupMECP2 ist es von entscheidender Bedeutung zu wissen, ob Familien bereit sind, an diesen Studien teilzunehmen. Je nachdem, wie groß das Interesse ist, können wir dabei helfen, Krankenhäuser auszuwählen, die geografisch passend für die Familien liegen.
Gemeinsam mit dem Kepler-Krankenhaus (Linz, Österreich) haben wir einen Fragebogen entwickelt, um hierzu Informationen zu sammeln. Wir möchten euch herzlich einladen, daran teilzunehmen.

Der Fragebogen ist anonym – die letzten beiden Fragen sind freiwillig. Es wäre jedoch eine große Hilfe, wenn ihr eure E-Mail-Adresse hinterlassen könntet, damit sie an unsere neurologische Expertin im Kepler-Krankenhaus, Dr. Gudrun Gröppel, weitergegeben werden kann. Sie ist Expertin für das MECP2-Syndrom und medizinische Beraterin der DupMECP2-Organisation und plant, in Zukunft noch weitere Fragebögen zu klinischen Studien auszusenden.

Wir arbeiten aktuell an einem neuen Register für MDS, das uns dabei helfen wird, Informationen schneller und gezielter zu sammeln. Dieses System soll bis Mitte des Jahres bereitstehen. In der Zwischenzeit laden wir euch herzlich dazu ein, an diesem Fragebogen über den untenstehenden Link teilzunehmen.

Wir freuen uns über Antworten aus allen Teilen der Welt. Teilt den Link gerne mit so vielen betroffenen Familien, wie ihr könnt.

Bitte bedenkt, dass das Ausfüllen des Fragebogens in keiner Weise eure Teilnahme an einer klinischen Studie bestätigt. Die Angaben dienen ausschließlich der statistischen Erfassung für Forschungszwecke.

Vielen Dank im Voraus für eure Teilnahme!