Έρευνα σχετικά με τη δυνητική συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές

Η έρευνα για το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 έφτασε σε ένα πρωτοφανές ορόσημο: εισήλθε στον κόσμο των κλινικών δοκιμών. Πρόκειται για μια αχτίδα ελπίδας για πολλές οικογένειες που εργάζονται ακούραστα εδώ και χρόνια για να προσφέρουν στα παιδιά μας ένα καλύτερο μέλλον. Ωστόσο, πρέπει ακόμη να περάσουμε αυτή τη φάση, η οποία δεν θα είναι η ευκολότερη. Ο πρωταρχικός στόχος των κλινικών δοκιμών είναι να ελεγχθεί ότι το φάρμακο που αναπτύσσεται δεν είναι επιβλαβές για τα παιδιά μας και, δεύτερον, να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητά του.

Οι κλινικές δοκιμές, αν και μακροχρόνιες και πολύπλοκες, είναι απαραίτητες.Χωρίς ασθενείς δεν υπάρχουν δοκιμές και χωρίς δοκιμές δεν υπάρχει ελπίδα να αλλάξει η πορεία του συνδρόμου. Ενώ όλοι περιμένουμε με ανυπομονησία την έναρξη των κλινικών δοκιμών για το ION440 (Ionis), μια άλλη κλινική δοκιμή, το HG204 (HuidaGene), ξεκίνησε στα τέλη του 2024 στην Κίνα.

Είναι ζωτικής σημασίας να μάθουμε αν υπάρχουν οικογένειες που θα ήταν πρόθυμες να συμμετάσχουν σε αυτές τις δοκιμές. Ανάλογα με το ενδιαφέρον, μπορούμε στη συνέχεια να βοηθήσουμε στον εντοπισμό νοσοκομείων με βάση τη γεωγραφική θέση των οικογενειών.
Η ομάδα DupMECP2, με την υποστήριξη του νοσοκομείου Kepler (Linz, Αυστρία), δημιούργησε ένα ερωτηματολόγιο για τη συλλογή πληροφοριών σχετικά με το θέμα αυτό. Σας ενθαρρύνουμε θερμά να λάβετε μέρος.

Αυτό το ερωτηματολόγιο είναι ανώνυμο, γι' αυτό και οι δύο τελευταίες ερωτήσεις είναι προαιρετικές. Ωστόσο, θα ήταν πολύ χρήσιμο να μοιραστείτε μια διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου με τη νευρολόγο του νοσοκομείου Kepler, Dr. Gudrun Gröppel, ειδική στο σύνδρομο και ιατρική σύμβουλο της ένωσης DupMECP2, ώστε να μοιραστείτε μαζί της άλλα ερωτηματολόγια που αφορούν κυρίως κλινικές δοκιμές.

Αυτή τη στιγμή εργαζόμαστε πάνω σε ένα νέο μητρώο για το MDS, σε συνδυασμό με μια ενότητα για την αποστολή ερωτηματολογίων. Αυτό θα είναι έτοιμο στα μέσα του έτους. Εν τω μεταξύ, σας καλούμε να λάβετε μέρος σε αυτό το ερωτηματολόγιο.

Απαντήσεις από όλες τις ηπείρους είναι ευπρόσδεκτες. Παρακαλείστε να μοιραστείτε το σύνδεσμο με όσο το δυνατόν περισσότερες οικογένειες.

Παρακαλείστε να σημειώσετε ότι οι απαντήσεις σας στα ερωτηματολόγια σε καμία περίπτωση δεν συνεπάγονται τη συμμετοχή σας σε κλινική δοκιμή. Ο μόνος σκοπός του ερωτηματολογίου είναι η συλλογή στατιστικών δεδομένων για ερευνητικούς σκοπούς.

Σας ευχαριστούμε εκ των προτέρων για τη συμμετοχή σας.