Sondaggio sulla potenziale partecipazione a studi clinici

La ricerca sulla sindrome da duplicazione del gene MECP2 ha raggiunto un traguardo senza precedenti: è entrata nel mondo della sperimentazione clinica. Questo è un raggio di speranza per molte famiglie che hanno lavorato instancabilmente per anni per offrire ai nostri figli un futuro migliore. Tuttavia, dobbiamo ancora superare questa fase, che non sarà la più semplice. L'obiettivo principale delle sperimentazioni cliniche è verificare che il farmaco sviluppato non sia dannoso per i nostri figli e, in secondo luogo, determinarne l'efficacia.

Gli studi clinici, sebbene lunghi e complessi, sono essenziali.Senza pazienti non ci sono studi e senza studi non c'è speranza di cambiare il corso della sindrome. Mentre tutti attendiamo con impazienza l'inizio degli studi clinici per ION440 (Ionis), un altro studio clinico, HG204 (HuidaGene), è iniziato alla fine del 2024 in Cina.

È fondamentale scoprire se le famiglie sono disposte a partecipare a questi studi. A seconda dell'interesse, possiamo aiutare a individuare gli ospedali in base alla posizione geografica delle famiglie.
Il team DupMECP2, con il supporto dell'Ospedale Kepler (Linz, Austria), ha creato un questionario per raccogliere informazioni su questo argomento. Vi invitiamo a partecipare.

Il questionario è anonimo, per questo le ultime due domande sono facoltative. Tuttavia, sarebbe molto utile se poteste condividere un indirizzo e-mail con la neurologa dell'Ospedale Kepler, la dottoressa Gudrun Gröppel, specialista della sindrome e consulente medico dell'associazione DupMECP2, in modo che possa condividere altri questionari riguardanti in particolare gli studi clinici.

Attualmente stiamo lavorando a un nuovo registro per MDS, abbinato a un modulo per l'invio di questionari. Il tutto sarà pronto per la metà dell'anno. Nel frattempo, vi invitiamo a partecipare a questo questionario.

Le risposte da tutti i continenti sono benvenute. Sentitevi liberi di condividere il link con quante più famiglie possibile.

Si prega di notare che le risposte ai questionari non implicano in alcun modo la partecipazione a uno studio clinico. L'unico scopo del questionario è quello di raccogliere dati statistici a scopo di ricerca.

Vi ringrazio in anticipo per la vostra partecipazione.