Ankieta dotycząca potencjalnego udziału w badaniach klinicznych

Badania nad zespołem duplikacji genu MECP2 osiągnęły bezprecedensowy kamień milowy: weszły w świat badań klinicznych. Jest to promyk nadziei dla wielu rodzin, które przez lata niestrudzenie pracowały, aby zapewnić naszym dzieciom lepszą przyszłość. Wciąż jednak musimy przejść przez ten etap, który nie będzie należał do najłatwiejszych. Głównym celem badań klinicznych jest sprawdzenie, czy opracowany lek nie jest szkodliwy dla naszych dzieci, a po drugie, określenie jego skuteczności.

Badania kliniczne, choć długie i złożone, są niezbędne.Bez pacjentów nie ma badań, a bez badań nie ma nadziei na zmianę przebiegu zespołu. Podczas gdy wszyscy z niecierpliwością czekamy na rozpoczęcie badań klinicznych nad ION440 (Ionis), inne badanie kliniczne, HG204 (HuidaGene), rozpoczęło się pod koniec 2024 r. w Chinach.

Bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, czy jakiekolwiek rodziny byłyby chętne do wzięcia udziału w tych badaniach. W zależności od zainteresowania, możemy pomóc zidentyfikować szpitale w oparciu o lokalizację geograficzną rodzin.
Zespół DupMECP2, przy wsparciu Szpitala Keplera (Linz, Austria), stworzył kwestionariusz w celu zebrania informacji na ten temat. Gorąco zachęcamy do wzięcia w nim udziału.

Niniejszy kwestionariusz jest anonimowy, dlatego dwa ostatnie pytania są opcjonalne. Byłoby jednak bardzo pomocne, gdybyś mógł udostępnić adres e-mail neurologowi szpitala Keplera, dr Gudrun Gröppel, specjalistce w zakresie zespołu i doradcy medycznemu stowarzyszenia DupMECP2, aby mogła ona udostępnić inne kwestionariusze dotyczące w szczególności badań klinicznych.

Obecnie pracujemy nad nowym rejestrem dla MDS, połączonym z modułem do wysyłania ankiet. Będzie on gotowy w połowie roku. W międzyczasie zapraszamy do wzięcia udziału w tej ankiecie.

Odpowiedzi ze wszystkich kontynentów są mile widziane. Prosimy o udostępnienie linku jak największej liczbie rodzin.

Należy pamiętać, że odpowiedzi udzielone w kwestionariuszu w żaden sposób nie oznaczają udziału w badaniu klinicznym. Jedynym celem kwestionariusza jest zebranie danych statystycznych do celów badawczych.

Z góry dziękujemy za udział.