Περίληψη του οικογενειακού συνεδρίου MDS στο Μάντσεστερ

Στις 28 Οκτωβρίου, μέλη της ομάδας μας: Ana (μέλος του διοικητικού συμβουλίου), Caroline (μέλος του διοικητικού συμβουλίου, αντιπρόεδρος) και η Dr. Gudrun Gröppel (ιατρική εμπειρογνώμονας του MDS) συμμετείχαν στη συνάντηση της οικογένειας του MDS στο Μάντσεστερ.

Ήταν μια φανταστική ευκαιρία για τις οικογένειες των πασχόντων και τους επιστήμονες να συναντηθούν για να ανταλλάξουν εμπειρίες και να ακούσουν για τρόπους βελτίωσης της ποιότητας ζωής των πασχόντων, για ενημερωμένες έρευνες και για την προοπτική της κλινικής δοκιμής της Ionis το 2024.

Ακολουθούν τα βασικά σημεία που εξετάστηκαν κατά τη διάρκεια των παρουσιάσεων:

- Ο Δρ Pehlivan παρουσίασε τα αποτελέσματα μιας γενετικής μελέτης που εντόπισε συσχετίσεις μεταξύ γενετικών μεταλλάξεων και του τρόπου με τον οποίο το σύνδρομο εκδηλώνεται στους ασθενείς. Η έρευνα αυτή αποτελεί ένα κρίσιμο βήμα προς τα εμπρός για την κατανόηση αυτού του συνδρόμου. Οι παρευρισκόμενοι είχαν επίσης την ευκαιρία να δώσουν δείγματα αίματος στον Dr. Pehlivan για να συμβάλουν στην περαιτέρω γενετική έρευνα. Ο Dr. Pehlivan μας άφησε με σωληνάρια για δείγματα αίματος. Εάν ενδιαφέρεστε να συμμετάσχετε και να συνεισφέρετε στην έρευνά του, επικοινωνήστε μαζί μας και θα σας προμηθεύσουμε με τα απαραίτητα σωληνάρια και τις οδηγίες.

- Η Dr. Christine Coquery από την Ionis Pharmaceutical ενημέρωσε σχετικά με το πρόγραμμα MDS με το αντισημειώδες ολιγονουκλεοτίδιο (ASO) με την ονομασία ION440. Η μελέτη φυσικής ιστορίας (NHS) θα διεξαχθεί αποκλειστικά στις ΗΠΑ και έχει ξεκινήσει η πρόσληψη ασθενών. Η επεμβατική δοκιμή για το ION440 προγραμματίζεται για τις ΗΠΑ, τον Καναδά, την Ισπανία, το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Γαλλία και την Αυστραλία, ανάλογα με την έγκριση από τις αντίστοιχες υγειονομικές αρχές. Η χορήγηση του ION440 σε μια αρχική φάση θα έχει ως στόχο την αξιολόγηση της ασφάλειας και της ανεκτικότητας του ASO σε μια μικρή ομάδα ασθενών. Περισσότερες λεπτομέρειες θα δοθούν μόλις το πρωτόκολλο της μελέτης λάβει έγκριση από τις αρχές.

- Ειδικοί από το Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας στο Χιούστον προσέφεραν πολύτιμη καθοδήγηση για την αντιμετώπιση διαφόρων συμπτωμάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο, όπως η διαχείριση επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων, η αντιμετώπιση καθολικών αναπτυξιακών καθυστερήσεων και η αντιμετώπιση γαστρεντερικών προβλημάτων.

- Ο Δρ Santosh (King's College, Λονδίνο) παρουσίασε μια μελέτη περίπτωσης που αναδεικνύει τη δύναμη της τεχνητής νοημοσύνης ως ένα χρήσιμο εργαλείο για την αξιολόγηση της σχέσης οφέλους-κινδύνου μιας θεραπείας σε νεαρούς, μη ομιλούντες ασθενείς, με έμφαση στους ασθενείς Rett.

- Η καθηγήτρια Huda Zoghbi έκλεισε τη συνάντηση εκφράζοντας την ευγνωμοσύνη της προς όλες τις οικογένειες, τους ερευνητές και τους δωρητές που συνέβαλαν σε αυτό το έργο και την πρόοδό του προς την εξεύρεση θεραπείας. Το μήνυμα της ελπίδας της βρίσκει βαθιά απήχηση στην κοινότητα του MDS: "Είμαι πολύ αισιόδοξη για το μέλλον και σας είμαι πολύ ευγνώμων.

Στο τέλος της ημέρας, οι εκπρόσωποι των ομάδων υπεράσπισης συγκεντρώθηκαν σε δείπνο που παρέθεσε η Ionis. Αυτή ήταν μια ξεχωριστή στιγμή που έφερε όλους μαζί, επιτρέποντάς μας να συνεχίσουμε τις σημαντικές συζητήσεις μας σε ένα γεύμα.

Πολλές ευχαριστίες στην MECP2 duplication UK που διοργάνωσε την εκδήλωση. Οι ηχογραφήσεις όλων των παρουσιάσεων θα κοινοποιηθούν σύντομα με υπότιτλους σε 13 διαφορετικές γλώσσες. Πολλές ευχαριστίες στην MECP2 duplication UK που διοργάνωσε την εκδήλωση.

Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας αν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις.