Resumen de la conferencia de familias MDS en Manchester

El 28 de octubre, miembros de nuestro equipo: Ana (miembro de la junta directiva), Caroline (miembro de la junta directiva, vicepresidenta) y la Dra. Gudrun Gröppel (experta médica en SMD) asistieron a la reunión de familias de SMD en Manchester.

Fue una oportunidad fantástica para que las familias afectadas y los científicos se reunieran para compartir experiencias y escuchar sobre las formas de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, las actualizaciones de la investigación y la perspectiva del ensayo clínico de Ionis en 2024.

He aquí los puntos clave abordados durante las presentaciones:

- El Dr. Pehlivan presentó los resultados de un estudio genético que identificó correlaciones entre las mutaciones genéticas y la forma en que el síndrome se manifiesta en los pacientes. Esta investigación es un paso crucial en nuestra comprensión de este síndrome. Los asistentes también tuvieron la oportunidad de entregar muestras de sangre al Dr. Pehlivan para contribuir a futuras investigaciones genéticas. El Dr. Pehlivan nos dejó tubos para muestras de sangre. Si está interesado en participar y contribuir a su investigación, póngase en contacto con nosotros y le proporcionaremos los tubos y las directrices necesarias.

- La Dra. Christine Coquery, de Ionis Pharmaceutical, presentó información actualizada sobre el programa de SMD con el oligonucleótido en antisentido (ASO) denominado ION440. El estudio de historia natural (NHS) se llevará a cabo exclusivamente en EE.UU. y ha comenzado a reclutar pacientes. El ensayo intervencionista de ION440 está previsto en EE.UU., Canadá, España, Reino Unido, Francia y Australia, dependiendo de la aprobación de las respectivas autoridades sanitarias. La administración de ION440 en una fase inicial tendrá por objeto evaluar la seguridad y tolerabilidad del ASO en un pequeño grupo de pacientes. Se facilitarán más detalles una vez que el protocolo del estudio haya recibido la aprobación de las autoridades.

- Especialistas del Texas Children's Hospital de Houston ofrecieron una valiosa orientación para tratar diversos síntomas relacionados con el síndrome, como controlar las infecciones recurrentes, tratar los retrasos globales en el desarrollo y abordar los problemas gastrointestinales.

- El Dr. Santosh (King's College, Londres) presentó un estudio de caso que destaca el poder de la IA como herramienta útil para evaluar la relación beneficio-riesgo de un tratamiento en pacientes jóvenes no verbales, centrándose en los pacientes con Rett.

- La Prof. Huda Zoghbi clausuró la reunión expresando su gratitud a todas las familias, investigadores y donantes que han contribuido a este proyecto y a su progreso hacia la búsqueda de una cura. Su mensaje de esperanza resuena profundamente en la comunidad de SMD: "Soy muy optimista sobre el futuro y os estoy muy agradecida.

Al final del día, los representantes de los grupos de defensa se reunieron en una cena ofrecida por Ionis. Fue un momento especial que reunió a todos, permitiéndonos continuar nuestros importantes debates durante una comida.

Muchas gracias a MECP2 duplication UK, que organizó el acto. Las grabaciones de todas las presentaciones se compartirán en breve con subtítulos en 13 idiomas diferentes. Muchas gracias a MECP2 duplication UK, organizador del acto.

No dude en ponerse en contacto con nosotros si tiene alguna pregunta.