Podsumowanie konferencji rodzinnej MDS w Manchesterze

28 października członkowie naszego zespołu: Ana (członkini zarządu), Caroline (członkini zarządu, wiceprezeska) oraz dr Gudrun Gröppel (ekspertka medyczna MDS) wzięli udział w spotkaniu rodzinnym MDS w Manchesterze.

Była to wspaniała okazja dla rodzin osób dotkniętych chorobą oraz naukowców, by spotkać się, podzielić doświadczeniami i zapoznać się z pomysłami na poprawę jakości życia osób dotkniętych chorobą, najnowszymi wynikami badań oraz perspektywami dotyczącymi badania klinicznego firmy Ionis w 2024 roku.

Oto najważniejsze kwestie poruszone podczas prezentacji:

– Dr Pehlivan przedstawił wyniki badań genetycznych, w których zidentyfikowano powiązania między mutacjami genetycznymi a sposobem, w jaki zespół ten objawia się u pacjentów. Badania te stanowią kluczowy krok naprzód w naszym zrozumieniu tego zespołu. Uczestnicy mieli również okazję przekazać dr. Pehlivanowi próbki krwi, aby wesprzeć dalsze badania genetyczne. Dr Pehlivan pozostawił nam probówki do pobierania próbek krwi. Jeśli są Państwo zainteresowani udziałem w tych badaniach i wsparciem jego pracy, prosimy o kontakt, a my dostarczymy Państwu niezbędne probówki oraz wytyczne.

– Dr Christine Coquery z firmy Ionis Pharmaceutical przedstawiła aktualne informacje na temat programu dotyczącego MDS z wykorzystaniem oligonukleotydu antysensownego (ASO) o nazwie ION440. Badanie przebiegu naturalnej historii choroby (NHS) będzie prowadzone wyłącznie w Stanach Zjednoczonych, a rekrutacja pacjentów już się rozpoczęła. Badanie interwencyjne dotyczące preparatu ION440 planowane jest w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Hiszpanii, Wielkiej Brytanii, Francji i Australii, w zależności od uzyskania zgody odpowiednich organów ds. zdrowia. Podawanie preparatu ION440 w początkowej fazie będzie miało na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji ASO w niewielkiej grupie pacjentów. Więcej szczegółów zostanie podanych po zatwierdzeniu protokołu badania przez odpowiednie organy.

– Specjaliści ze szpitala Texas Children’s Hospital w Houston udzielili cennych wskazówek dotyczących postępowania w przypadku różnych objawów związanych z zespołem, takich jak leczenie nawracających infekcji, radzenie sobie z ogólnymi opóźnieniami rozwojowymi oraz rozwiązywanie problemów żołądkowo-jelitowych.

– Dr Santosh (King’s College w Londynie) przedstawił studium przypadku, w którym podkreślił potencjał sztucznej inteligencji jako użytecznego narzędzia do oceny stosunku korzyści do ryzyka danego leczenia u młodych pacjentów nieposługujących się mową, ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z zespołem Retta.

– Prof. Huda Zoghbi zakończyła spotkanie, wyrażając wdzięczność wszystkim rodzinom, naukowcom i darczyńcom, którzy przyczynili się do realizacji tego projektu i postępów w poszukiwaniu lekarstwa. Jej przesłanie nadziei głęboko rezonuje w społeczności osób dotkniętych MDS: „Jestem bardzo optymistyczna co do przyszłości i bardzo wam wdzięczna”.

Pod koniec dnia przedstawiciele organizacji społecznych zebrali się na kolacji zorganizowanej przez firmę Ionis. Była to wyjątkowa chwila, która zjednoczyła wszystkich i pozwoliła nam kontynuować nasze ważne rozmowy przy posiłku.

Serdeczne podziękowania dla organizacji MECP2 duplication UK, która zorganizowała to wydarzenie. Nagrania wszystkich prezentacji zostaną wkrótce udostępnione wraz z napisami w 13 różnych językach. Serdeczne podziękowania dla organizacji MECP2 duplication UK, która zorganizowała to wydarzenie.

Jeśli masz jakieś pytania, nie wahaj się z nami skontaktować.