Protokół z konferencji rodzinnej w Houston, 2022 r.

Konferencja biennale rodzin odbywa się w Houston (Teksas, USA) w dniach 23-24 września 2022 roku. Zoghbi z Istituto di Ricerca Neurologico w Houston w Teksasie. Program był bardzo intensywny i koncentrował się na postępie naukowym zespołu.

W wydarzeniu wziął udział David Covini, wiceprezes stowarzyszenia "Les petits Mec P2", prezes austriackiego stowarzyszenia "Lasst uns MDS heilen" oraz członek komitetu naukowego tych dwóch stowarzyszeń. Ha incontrato le altre famiglie, i membri delle associazioni americane e i ricercatori.

David spotkał się również z profesor Zoghbi i jej zespołem. Na tym spotkaniu omówiliśmy postępy bieżących projektów w celu zidentyfikowania aspektów, które wymagają wsparcia i wkładu stowarzyszenia.

Prof. ssa Huda Zoghbi, dr Davut Pehlivan i dr Bernhard Suter podsumowali dla nas kluczowe punkty, które pojawiły się podczas konferencji:

• Ionis Pharmaceuticals planuje rozpocząć badanie monitorujące naturalną ewolucję choroby MDS w 2023 roku. Badanie to będzie prowadzone w Stanach Zjednoczonych i obejmie około 40 osób cierpiących na MDS. To studio będzie przeprowadzać wizyty tymczasowe w pierwszym roku, a następnie wizyty semestralne w drugim roku. Ionis zamierza rozpocząć współpracę z FDA w 2023 roku. Nie dotyczy to jednak prawdziwego i własnego wniosku o zatwierdzenie IND (Investitional New Drug application). Przyszłe zmiany zostaną wprowadzone przez Ionis Pharmaceuticals.

• Dr Davut Pehlivan i Sameer Bajikar podsumowali badania genomiczne. Badania te wykazały istnienie różnych typów duplikacji (np. semplice, complessa i triplicazione). Pomiar poziomu białka MeCP2 określa dawki ASO (Antisense Oligonucleotide). Dostęp do tego badania jest możliwy z dowolnego miejsca na świecie.

• Dr Mirjana Maletic-Savatic mówiła o badaniach biomarkerów. Trwają badania mające na celu identyfikację biomarkerów. Niektóre z nich wydają się być w stanie odróżnić MDS, Retta od osób zdrowych. Naszym celem jest ograniczenie listy kandydatów na biomarkery, aby zidentyfikować jeden lub dwa bardzo wiarygodne biomarkery, które mogą dostarczyć informacji na temat ciężkości choroby i odpowiedzi na ASO.

• Dr.ssa. Sarika Peters i Jeff Neul mówili o postępach w mierzeniu wyników badań klinicznych. W ten sposób opracowano wieloośrodkową skalę kliniczną, którą można następnie wykorzystać w kolejnym studiu klinicznym.

• Dr Zhenya Ivakine zaprezentował nowy model topo, który zawiera zarówno MECP2, jak i IRAK1, a jego celem jest stworzenie lepszego zwierzęcego modelu do badania MDS. Ha anche fornito un aggiornamento sull'editing del genoma basato su CRISPR/Cas9 nella Sindrome da Duplicazione di MECP2. Chociaż wyniki są obiecujące, przed przejściem do badań na ludziach konieczne będą dalsze badania laboratoryjne.

• Dr Ashley Anderson przedstawił wyniki badań przesiewowych mających na celu znalezienie nowych regulatorów MeCP2. Wprowadzenie tych regulatorów może prowadzić do nowych metod leczenia tej choroby. Tuttavia questi studi sono nel loro stadio iniziale e necessiteranno di ulteriore lavoro.

• Eksperci kliniczni mówili również o powszechnych problemach (np. problemach żołądkowo-jelitowych, padaczce, częstych infekcjach) u pacjentów z duplikacją. Biorąc pod uwagę, że padaczka jest głównym problemem powodującym regresję pacjentów i że nie ma jasnych wytycznych dotyczących leczenia kryzysów, zamierzają oni rozpocząć szeroko zakrojone badanie.