Riassunto della conferenza delle famiglie a Houston, 2022

La conferenza biennale delle famiglie si e’ tenuta a Houston (Texas, USA) dal 23 al 24 settembbre 2022. E’ stata organizzata dal Prof. Zoghbi dell’Istitituto di Ricerca Neurologico di Houston, Texas. Il programma e’ stato molto intenso e ha riguardato i progressi scientifici sulla sindrome.

David Covini, vice presidente dell’associazione « Les petits Mec P2 », presidente dell’associazione austriaca « Lasst uns MDS heilen” e membro della commissione scientifica delle due associazioni, ha partecipato all’evento. Ha incontrato le altre famiglie, i membri delle associazioni americane e i ricercatori.

David ha incontrato anche la Prof.ssa Zoghbi e il suo team. In questo meeting e’ stata discussa l’evoluzione dei progetti in corso al fine di identificare gli aspetti per i quali e’ necessario l’aiuto e il contributo dell’associazione.

La Prof.ssa Huda Zoghbi, Dr. Davut Pehlivan e il Dr. Bernhard Suter riassumono per noi i punti chiave emersi durante la conferenza:

• Ionis Pharmaceuticals vuole lanciare uno studio per monitorare l’evoluzione naturale della malattia MDS nel 2023. Questo studio si dovrebbe svolgere negli Stati Uniti e dovrebbe includere circa 40 individui affetti da MDS. Questo studio comportera’ visite trimestrali nel primo anno seguite da visite semestrali dal secondo anno. Ionis intende iniziare a interagire con l’FDA nel 2023. Non si tratterebbe comunque di una vera e propria richiesta di approvazione IND (Investitional New Drug application). Futuri aggiornamenti arriveranno da Ionis Pharmaceuticals.

• Il Dr Davut Pehlivan e Sameer Bajikar hanno fatto il punto sugli studi genomici. Questi studi dimostrano l’esistenza di diversi tipi di duplicazione (ad es. semplice, complessa e triplicazione). La misura dei livelli di proteina MeCP2 determinano i dosaggi di ASO (Oligonucleotide Antisenso). E’ possibile aderire a questo studio da qualunque parte del mondo.

• Dr.ssa Mirjana Maletic-Savatic ha parlato degli studi sui biomarker. Gli studi volti a identificare biomarker sono in corso. Alcuni di essi sembrano in grado di differenziare tra MDS, Rett e individui sani. Il nostro obiettivo e’ di ridurre la lista dei biomarker candidati in modo da identificarne uno o due molto robusti che siano in grado di dare informazioni sulla gravita’ della malattia e risposta agli ASO.

• Dr.ssa. Sarika Peters e Jeff Neul hanno parlato dei progressi su come misurare i risultati di uno studio clinico. Si fara’ lo sforzo di sviluppare una scala clinica multicentrica per poterla poi utilizzare nel successivo studio clinico.

• Il Dr Zhenya Ivakine ha presentato un nuovo modello di topo che esprime sia MECP2 che IRAK1 con l’obiettivo di disporre di un miglior modello animale per lo studio dell’MDS. Ha anche fornito un aggiornamento sull’editing del genoma basato su CRISPR/Cas9 nella Sindrome da Duplicazione di MECP2. Nonostante i risultati siano promettenti, ulteriori studi in laboratorio saranno necessari prima di passare a studi sull’uomo.

• Il Dr. Ashley Anderson ha presentato i risultati relativi a uno screening volto a trovare nuovi regolatori della MeCP2. L’inibizione di questi regolatori potrebbe portare a nuovi trattamenti per curare questa malattia. Tuttavia questi studi sono nel loro stadio iniziale e necessiteranno di ulteriore lavoro.

• Gli esperti clinici hanno parlato anche di problemi comuni (ad esempio, gastrointestinali, epilessia, infezioni frequenti) nei portatori della duplicazione. Poiché l’epilessia è il problema principale che causa la regressione dei pazienti e non esistono linee guida chiare sui farmaci per le crisi, hanno intenzione di lanciare un’ampia indagine.