Nuestra heroína: Dra. Gudrun Gröppel

La Dra. Gudrun Gröppel es neurofísica e investigadora en el Hospital Universitario J. Kepler de Linz (Austria). El año pasado empezamos a trabajar con la Dra. Gudrun Gröppel y le dimos una calurosa bienvenida a nuestro equipo como experta médica.

Como parte de nuestra colaboración, estamos encantados de crear una sólida red que vincule a pacientes y especialistas en el síndrome de duplicación del gen MECP2 a través de una sólida plataforma de registro y encuesta adaptada a las necesidades de los cuidadores.

En una entrevista reciente, el Dr. Gröppel compartió amablemente sus antecedentes y aspiraciones.

¿Podría presentarse y hablarnos un poco de su carrera médica?

Me llamo Gudrun Gröppel y soy especialista en neurología con una cualificación adicional en neurología pediátrica. Por tanto, atiendo a pacientes de todas las edades, lo que es especialmente importante cuando se trata de epilepsia genética. Estos trastornos suelen comenzar en la infancia y acompañan a los pacientes y sus familias durante toda la vida. También estoy terminando un máster en genética clínica. El motivo es que las terapias genéticas representan el futuro en el tratamiento de las enfermedades raras, por lo que necesitamos comprender los mecanismos. He sido Jefe de Neuropediatría en el Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente del Hospital Universitario Kepler de Linz durante varios años, y también trabajo a tiempo parcial en el Departamento de Neurología del Hospital Universitario Kepler.

¿Qué hace en su tiempo libre cuando no trabaja en el campo de la medicina?

El trabajo con pacientes, la investigación, la docencia, así como el trabajo en la junta de la Clínica Universitaria de Pediatría y Medicina del Adolescente de Linz y en la Sociedad Austriaca de Epilepsia y la Asociación Neurológica Europea ocupan gran parte de mi tiempo. El poco tiempo libre que tengo lo paso con mi marido en la montaña.

¿Cómo llegó a trabajar con enfermedades genéticas, en particular con el síndrome de duplicación de MECP2?

Conocí a mi primer paciente con SMD hace más de 10 años en el Centro de Epilepsia de la Clínica Universitaria de Pediatría y Medicina del Adolescente de Viena. El niño había sufrido numerosas caídas que no respondían a ninguna medicación. En aquel momento, pudimos corregir las caídas con cirugía de la epilepsia. Por desgracia, también perdí el contacto con la familia cuando cambié de trabajo. En los últimos años, se ha hecho evidente que cada vez más epilepsias y/o retrasos del desarrollo tienen una causa genética. Esto abre nuevas y fascinantes posibilidades terapéuticas. La posibilidad de curar la epilepsia y no sólo tratar las crisis ya no parece completamente utópica.

¿Qué le inspiró a convertirse en asesor médico de la asociación "DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen"?

Siempre me ha molestado que los ensayos clínicos se diseñen siempre sin contar con las personas que, en última instancia, se supone que van a tomar el medicamento. Eso no es un tratamiento adecuado. La cooperación con los grupos y asociaciones de autoayuda es importante para ambas partes. Para que los médicos puedan comprender mejor las necesidades de los pacientes, y para que los pacientes puedan evaluar de forma realista las opciones médicas y mantenerse al día.

¿Cuáles son sus esperanzas y objetivos para el futuro de la investigación y el tratamiento del síndrome de duplicación del gen MECP2?

Como dice el nombre de la organización: "Juntos, venceremos a los SMD" (Lasst uns MDS heilen). Para mí personalmente, sin embargo, uno de mis principales objetivos es encontrar una forma de aliviar los síntomas en pacientes que ya padecen la enfermedad; la reasignación de fármacos sería una posibilidad en el caso de los SMD.