Nasza bohaterka: dr Gudrun Gröppel

Dr Gudrun Gröppel jest neurofizykiem i badaczem w Szpitalu Uniwersyteckim J. Keplera w Linz w Austrii. W ubiegłym roku z dumą rozpoczęliśmy współpracę z dr Gudrun Gröppel i serdecznie powitaliśmy ją w naszym zespole jako eksperta medycznego.

W ramach naszej współpracy z przyjemnością budujemy silną sieć łączącą pacjentów i specjalistów z zespołem duplikacji genu MECP2 za pośrednictwem solidnej platformy rejestracyjnej i ankietowej dostosowanej do potrzeb opiekunów.

W niedawnym wywiadzie dr Gröppel łaskawie podzielił się swoim doświadczeniem i aspiracjami.

Czy mógłbyś się przedstawić i opowiedzieć nam trochę o swojej karierze medycznej?

Nazywam się Gudrun Gröppel i jestem specjalistą w dziedzinie neurologii z dodatkowymi kwalifikacjami w zakresie neurologii dziecięcej. Dlatego przyjmuję pacjentów w każdym wieku, co jest szczególnie ważne w przypadku padaczki genetycznej. Zaburzenia te często zaczynają się w dzieciństwie i towarzyszą pacjentom i ich rodzinom przez całe życie. Jestem również w trakcie kończenia studiów magisterskich z genetyki klinicznej. Powodem tego jest fakt, że terapie genetyczne stanowią przyszłość w leczeniu rzadkich chorób, więc musimy zrozumieć ich mechanizmy. Od kilku lat jestem kierownikiem neuropediatrii na Oddziale Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej w Szpitalu Uniwersyteckim Keplera w Linzu, a także pracuję w niepełnym wymiarze godzin na Oddziale Neurologii w Szpitalu Uniwersyteckim Keplera.

Co robisz w wolnym czasie, gdy nie pracujesz w branży medycznej?

Praca z pacjentami, prowadzenie badań, nauczanie, a także praca w zarządzie Uniwersyteckiej Kliniki Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej w Linz oraz w Austriackim Towarzystwie Padaczki i Europejskim Stowarzyszeniu Neurologicznym zajmują mi dużo czasu. Nieliczne wolne chwile spędzam z mężem w górach.

Jak to się stało, że zająłeś się chorobami genetycznymi, w szczególności zespołem duplikacji MECP2?

Mojego pierwszego pacjenta z MDS poznałem ponad 10 lat temu w Centrum Padaczki Uniwersyteckiej Kliniki Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej w Wiedniu. Chłopiec cierpiał na liczne upadki, które nie reagowały na żadne leki. W tamtym czasie byliśmy w stanie skorygować upadki za pomocą operacji padaczki. Niestety, straciłem również kontakt z rodziną, gdy zmieniłem pracę. W ostatnich latach stało się jasne, że coraz więcej przypadków padaczki i/lub opóźnień rozwojowych ma podłoże genetyczne. Otwiera to wiele nowych, fascynujących możliwości terapeutycznych. Możliwość wyleczenia padaczki, a nie tylko leczenia napadów, nie wydaje się już całkowicie utopijna.

Co zainspirowało Cię do zostania doradcą medycznym stowarzyszenia "DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen"?

Zawsze niepokoiło mnie to, że badania kliniczne są zawsze projektowane z pominięciem osób, które ostatecznie mają przyjmować lek. To nie jest właściwe leczenie. Współpraca z grupami samopomocy i stowarzyszeniami jest ważna dla obu stron. Aby lekarze mogli lepiej zrozumieć potrzeby pacjentów, a pacjenci mogli realistycznie ocenić opcje medyczne i być na bieżąco.

Jakie są Twoje nadzieje i cele związane z przyszłością badań i leczenia zespołu duplikacji genu MECP2?

Jak mówi nazwa organizacji: "Razem pokonamy MDS" (Lasst uns MDS heilen). Jednak dla mnie osobiście jednym z głównych celów jest znalezienie sposobu na złagodzenie objawów u pacjentów, którzy już cierpią na tę chorobę; realokacja leków byłaby jedną z możliwości w przypadku MDS.