Notre Héroïne: Dr. Gudrun Gröppel

Le Dr Gudrun Gröppel est neurophysicienne et chercheuse à l’hôpital universitaire J. Kepler de Linz, en Autriche. L’année dernière, nous avons fièrement entamé une collaboration avec le Dr Gudrun Gröppel et l’avons chaleureusement accueillie au sein de notre équipe en tant qu’experte médicale.

Dans le cadre de notre collaboration, nous sommes ravis de mettre en place un réseau solide reliant les patients et les spécialistes du syndrome de duplication du gène MECP2 par le biais d’une plateforme d’inscription et d’enquête robuste adaptée aux besoins des soignants.

Lors d’une récente interview, le Dr Gröppel a gracieusement partagé son parcours et ses aspirations.

Pourriez-vous vous présenter et nous parler un peu de votre parcours médical ?

Je m’appelle Gudrun Gröppel et je suis spécialiste en neurologie avec une qualification supplémentaire en neurologie pédiatrique. Je vois donc des patients de tous âges, ce qui est particulièrement important lorsque l’on traite des épilepsies génétiques. Ces troubles commencent souvent dans l’enfance et accompagnent les patients et leurs familles tout au long de leur vie. Je suis également en train de terminer un master en génétique clinique. La raison en est que les thérapies génétiques représentent l’avenir dans le traitement des maladies rares et que nous devons donc comprendre les mécanismes. Je suis chef de la neuropédiatrie au département de pédiatrie et de médecine de l’adolescence à l’hôpital universitaire Kepler de Linz depuis plusieurs années, et je travaille également à temps partiel au département de neurologie de l’hôpital universitaire Kepler.

Que faites-vous dans votre temps libre lorsque vous ne travaillez pas dans le domaine médical ?

Travailler avec des patients, faire de la recherche, enseigner, mais aussi travailler au comité de direction de la clinique universitaire de pédiatrie et de médecine de l’adolescence de Linz et dans la société autrichienne d’épilepsie et l’association européenne de neurologie me prennent beaucoup de temps. Je passe le peu de temps libre que j’ai avec mon mari à la montagne.

Comment en êtes-vous venu à travailler avec les maladies génétiques, en particulier le syndrome de duplication MECP2 ?

J’ai rencontré mon premier patient atteint de MDS il y a plus de 10 ans au centre d’épilepsie de la clinique universitaire de pédiatrie et de médecine de l’adolescence à Vienne. Le garçon avait de nombreuses chutes qui ne répondaient à aucun médicament. À l’époque, nous avons pu corriger les chutes avec une chirurgie de l’épilepsie. Malheureusement, j’ai également perdu le contact avec la famille lorsque j’ai changé de travail. Ces dernières années, il est apparu que de plus en plus d’épilepsies et/ou de retards de développement ont une cause génétique. Cela ouvre de nombreuses nouvelles possibilités thérapeutiques fascinantes. La possibilité de guérir l’épilepsie et non pas seulement de traiter les crises ne semble plus complètement utopique.

Qu’est-ce qui vous a inspiré à devenir conseiller médical pour l’association « DupMECP2 – Lasst uns MDS heilen »?

Cela m’a toujours dérangé que les essais cliniques soient toujours conçus sans les personnes qui sont au final censées prendre le médicament. C’est n’est pas un traitement approprié. La coopération avec les groupes d’entraide et les associations est importante pour les deux parties. Pour que les médecins comprennent mieux les besoins des patients et pour que les patients puissent évaluer de manière réaliste les options médicales et rester à jour.

Quels sont vos espoirs et vos objectifs pour l’avenir de la recherche et du traitement du syndrome de duplication du gène MECP2 ?

Comme le dit le nom de l’organisation : « Ensemble, vaincre MDS » (Lasst uns MDS heilen). Pour moi personnellement, cependant, l’un de mes principaux objectifs est de trouver un moyen d’atténuer les symptômes chez les patients qui ont déjà la maladie ; la réallocation de médicaments serait une possibilité dans le cas de MDS.