La nostra eroina: la dottoressa Gudrun Gröppel

La dott.ssa Gudrun Gröppel è neurofisica e ricercatrice presso l'Ospedale Universitario J. Kepler di Linz, in Austria. L'anno scorso abbiamo iniziato con orgoglio a collaborare con la dottoressa Gudrun Gröppel e le abbiamo dato un caloroso benvenuto nel nostro team come medico esperto.

Nell'ambito della nostra collaborazione, siamo lieti di costruire una solida rete di collegamento tra i pazienti e gli specialisti della sindrome da duplicazione del gene MECP2, attraverso una solida piattaforma di registrazione e di sondaggio adattata alle esigenze dei caregiver.

In una recente intervista, il dottor Gröppel ha gentilmente condiviso il suo background e le sue aspirazioni.

Può presentarsi e raccontarci qualcosa della sua carriera medica?

Mi chiamo Gudrun Gröppel e sono specialista in neurologia con una qualifica aggiuntiva in neurologia pediatrica. Vedo quindi pazienti di tutte le età, il che è particolarmente importante quando si tratta di epilessia genetica. Questi disturbi spesso iniziano nell'infanzia e accompagnano i pazienti e le loro famiglie per tutta la vita. Sto anche completando un master in genetica clinica. Il motivo è che le terapie genetiche rappresentano il futuro nel trattamento delle malattie rare, quindi dobbiamo comprenderne i meccanismi. Da diversi anni sono primario di Neuropediatria nel Dipartimento di Pediatria e Medicina dell'Adolescenza dell'Ospedale Universitario Keplero di Linz e lavoro anche part-time nel Dipartimento di Neurologia dell'Ospedale Universitario Keplero.

Cosa fa nel tempo libero quando non lavora nel settore medico?

Il lavoro con i pazienti, la ricerca, l'insegnamento, il consiglio di amministrazione della Clinica Universitaria di Pediatria e Medicina dell'Adolescenza di Linz, la Società Austriaca di Epilessia e l'Associazione Neurologica Europea occupano molto del mio tempo. Il poco tempo libero che ho lo trascorro in montagna con mio marito.

Come è arrivato a lavorare con le malattie genetiche, in particolare con la sindrome da duplicazione di MECP2?

Ho incontrato il mio primo paziente con MDS più di 10 anni fa presso il Centro di Epilessia della Clinica Universitaria di Pediatria e Medicina dell'Adolescenza di Vienna. Il ragazzo aveva subito numerose cadute che non rispondevano ad alcun farmaco. All'epoca, siamo riusciti a correggere le cadute con un intervento chirurgico per l'epilessia. Purtroppo ho perso i contatti con la famiglia quando ho cambiato lavoro. Negli ultimi anni è diventato evidente che sempre più epilessie e/o ritardi nello sviluppo hanno una causa genetica. Questo apre molte nuove affascinanti possibilità terapeutiche. La possibilità di curare l'epilessia e non solo di trattare le crisi non sembra più del tutto utopica.

Cosa l'ha spinta a diventare consulente medico dell'associazione "DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen"?

Mi ha sempre infastidito il fatto che gli studi clinici siano sempre progettati senza le persone che alla fine dovrebbero assumere il farmaco. Non è un trattamento appropriato. La collaborazione con i gruppi e le associazioni di auto-aiuto è importante per entrambe le parti. In modo che i medici possano comprendere meglio le esigenze dei pazienti e che questi ultimi possano valutare realisticamente le opzioni mediche e tenersi aggiornati.

Quali sono le sue speranze e i suoi obiettivi per il futuro della ricerca e del trattamento della sindrome da duplicazione del gene MECP2?

Come dice il nome dell'organizzazione: "Insieme, sconfiggiamo la MDS" (Lasst uns MDS heilen). Personalmente, tuttavia, uno dei miei obiettivi principali è trovare un modo per alleviare i sintomi nei pazienti già affetti dalla malattia; la riassegnazione dei farmaci sarebbe una possibilità nel caso delle SMD.