Erste zugelassene Behandlung für das Rett-Syndrom: eine mögliche Hoffnung für Patienten mit MECP2-Genduplikation Syndrom?

10. März 2023 ist ein sehr wichtiges Datum für die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten.

Το Trofinetide wurde von der FDA für die Behandlung von Patienten mit Rett-Syndrom zugelassen und ist damit die erste Behandlung für das Rett-Syndrom überhaupt. Das Medikament, welches unter dem Namen Daybue™ vermarktet wird, ist voraussichtlich Ende April 2023 in den USA für Patienten ab einem Alter von 2 Jahren im Handel erhältlich.

Η τροφινετίδη είναι ένα τριπεπτίδιο που προέρχεται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 (IGF-1). Es kann mündlich verabreicht werden. Αναγνωρίζεται ότι το φάρμακο αυτό μειώνει την εκκίνηση και βελτιώνει την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων στον εγκέφαλο, γεγονός που είναι σημαντικό για τα άτομα με σύνδρομο Rett. Klinische Phase-III-Studien haben gezeigt, dass Trofinetide diverse Symptome des Rett-Syndroms improved, z. B. die soziale Kommunikation, das Verhalten und die Handfunktion.

Die genetische Ursache des MECP2-Duplikationssyndroms (MDS) unterscheidet sich zwar von der des Rett-SyndromsΩστόσο, και στις δύο περιπτώσεις υπάρχει μετάλλαξη στο MECP2-Gen. Το Rett-Syndrom προσβάλλει κυρίως αγόρια και κορίτσια και έχει χαμηλά επίπεδα πρωτεΐνης MeCP2, ενώ το MDS, το οποίο διαγιγνώσκεται κυρίως σε νέους ανθρώπους, οδηγεί σε υψηλότερα επίπεδα πρωτεΐνης. Interessanterweise sowohl beim Rett-Syndrom als auch beim MDS die Entwicklung und Funktion des Gehirns gestört, was zu ähnlichen Symptomen wie geistiger Behinderung, Koordinationsproblemen und Krampfanfällen führt.

Επομένως, οι επιστημονικές εξελίξεις στο σύνδρομο Rett συμβάλλουν στο να διευρυνθεί η γνώση σχετικά με το MDS. Die Zulassung von Daybue™ öffnet die Tür für weitere Forschungen zum Einsatz von Trofinetide bei Patienten mit MECP2-Genduplikation Syndrom.

Der Kampf um das MECP2-Genduplikation Syndrom ist noch nicht vorbei. Tragen Sie dazu bei, die Forschung an einer Behandlung für MDS voranzutreiben, indem Sie spenden, das Bewusstsein für das Syndrom schärfen und sich unseren Aktionen anschließen.