Erste zugelassene Behandlung für das Rett-Syndrom: eine mögliche Hoffnung für Patienten mit MECP2-Genduplikation Syndrom?

10. März 2023 è un dato molto importante per la comunità delle malattie gravi.

La trofinetide è stata approvata dall'FDA per il trattamento dei pazienti con Sindrome di Rett ed è quindi la prima terapia per il sindrome di Rett. Il farmaco, che viene commercializzato con il nome Daybue™, è disponibile da fine aprile 2023 negli Stati Uniti per pazienti di età inferiore ai 2 anni.

La trofinetide è un tripeptide derivato da una proteina chiamata insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 (IGF-1). Es kann mündlich verabreicht werden. Es wird angenommen, dass dieses Medikament die Entzündung reduziert und die Kommunikation zwischen den Neuronen im Gehirn verbessert, die bei Menschen mit Rett-Syndrom gestört sind. Gli studi clinici di fase III hanno dimostrato che la Trofinetide ha ridotto i sintomi del sindrome di Rett, tra cui la comunicazione sociale, il senso di colpa e la capacità di manipolazione.

La malattia genetica dei MECP2-Duplikationssyndroms (MDS) si distingue da quella dei MECP2-Duplikationssyndroms (MDS). Sindromi RettTuttavia, in entrambi i casi è presente una mutazione nel gene MECP2. La sindrome di Rett colpisce soprattutto i ragazzi e le ragazze e presenta un basso livello di proteina MeCP2, mentre la MDS, che viene diagnosticata soprattutto nei giovani, comporta livelli più elevati di proteina. Interessanterweise sowohl beim Rett-Syndrom als auch beim MDS die Entwicklung und Funktion des Gehirns gestört, was zu ähnlichen Symptomen wie geistiger Behinderung, Koordinationsproblemen und Krampfanfällen führt.

Daher tragen die wissenschaftlichen Fortschritte beim Rett-Syndrom dazu bei, das Wissen über MDS zu erweitern. La Zulassung von Daybue™ offre la possibilità di effettuare ulteriori ricerche sull'utilizzo della trofinetide nei pazienti con sindrome MECP2-Genduplikation.

Il conflitto con la sindrome MECP2-Genduplikation non è ancora finito. Tragen Sie dazu bei, die Forschung an einer Behandlung für MDS voranzutreiben, indem Sie spenden, das Bewusstsein für das Syndrom schärfen und sich unseren Aktionen anschließen.