Erste zugelassene Behandlung für das Rett-Syndrom: eine mögliche Hoffnung für Patienten mit MECP2-Genduplikation Syndrom?

Der 10. März 2023 ist ein sehr wichtiges Datum für die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten.

Trofinetide wurde von der FDA für die Behandlung von Patienten mit Rett-Syndrom zugelassen und ist damit die erste Behandlung für das Rett-Syndrom überhaupt. Das Medikament, welches unter dem Namen Daybue™ vermarktet wird, ist voraussichtlich Ende April 2023 in den USA für Patienten ab einem Alter von 2 Jahren im Handel erhältlich.

Trofinetide ist ein Tripeptid, das von einem Protein namens insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 (IGF-1) abgeleitet ist. Es kann mündlich verabreicht werden. Es wird angenommen, dass dieses Medikament die Entzündung reduziert und die Kommunikation zwischen den Neuronen im Gehirn verbessert, die bei Menschen mit Rett-Syndrom gestört sind. Klinische Phase-III-Studien haben gezeigt, dass Trofinetide verschiedene Symptome des Rett-Syndroms verbessert, z. B. die soziale Kommunikation, das Verhalten und die Handfunktion.

Die genetische Ursache des MECP2-Duplikationssyndroms (MDS) unterscheidet sich zwar von der des Rett-Syndroms, aber bei beiden Störungen liegt eine Mutation im MECP2-Gen vor. Das Rett-Syndrom betrifft vor allem Mädchen und weist zu wenig aktives MeCP2-Protein auf, während das MDS, das meist bei Jungen diagnostiziert wird, zu höheren Werten des Proteins führt. Interessanterweise sind sowohl beim Rett-Syndrom als auch beim MDS die Entwicklung und Funktion des Gehirns gestört, was zu ähnlichen Symptomen wie geistiger Behinderung, Koordinationsproblemen und Krampfanfällen führt.

Daher tragen die wissenschaftlichen Fortschritte beim Rett-Syndrom dazu bei, das Wissen über MDS zu erweitern. Die Zulassung von Daybue™ öffnet die Tür für weitere Forschungen zum Einsatz von Trofinetide bei Patienten mit MECP2-Genduplikation Syndrom.

Der Kampf um das MECP2-Genduplikation Syndrom ist noch nicht vorbei. Tragen Sie dazu bei, die Forschung an einer Behandlung für MDS voranzutreiben, indem Sie spenden, das Bewusstsein für das Syndrom schärfen und sich unseren Aktionen anschließen.