Pierwsze kompleksowe leczenie zespołu Retta: czy to możliwe u pacjentów z zespołem MECP2-Genduplikacji?

10. März 2023 jest bardzo ważną datą dla społeczności osób cierpiących na poważne choroby.

Trofinetyd został dopuszczony przez FDA do stosowania w leczeniu pacjentów z Rett-Syndrom i jest to pierwsza terapia dla zespołu Retta w historii. Lek ten, sprzedawany pod nazwą Daybue™, będzie dostępny dla pacjentów w wieku powyżej 2 lat do końca kwietnia 2023 r. w USA.

Trofinetyd jest tripeptydem pochodzącym z białka zwanego insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 (IGF-1). Es kann mündlich verabreicht werden. Zrozumiałe jest, że lek ten zmniejsza napięcie i pogarsza komunikację między neuronami w mózgu, które występują u osób z zespołem Retta. Badania kliniczne fazy III wykazały, że trofinetyd osłabia różne objawy zespołu Retta, w tym komunikację społeczną, zachowanie i funkcjonowanie rąk.

Genetyczna choroba zespołów duplikacji MECP2 (MDS) nie jest związana z żadną inną chorobą. Zespoły RettaJednak w obu przypadkach występuje mutacja w genie MECP2. Zespół Retta dotyka głównie chłopców i dziewczęta i charakteryzuje się niskim poziomem białka MeCP2, podczas gdy MDS, który jest diagnozowany głównie u młodych ludzi, prowadzi do wyższego poziomu białka. Co istotne, zarówno w przypadku Rett-Syndrom, jak i MDS, obserwuje się rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego, co prowadzi do podobnych objawów, takich jak gorsze zachowanie, problemy z koordynacją i zaburzenia w funkcjonowaniu.

W związku z tym należy dążyć do pogłębiania wiedzy na temat MDS w ramach badań naukowych nad zespołem Retta. Zulassowanie Daybue™ otwiera drogę do dalszych badań nad zastosowaniem trofinetydu u pacjentów z zespołem genduplikacji MECP2.

Der Kampf um das MECP2-Genduplikation Syndrom ist noch nicht vorbei. Zwróć się do nas z prośbą o pomoc w badaniach nad leczeniem MDS, abyśmy mogli wykorzystać wiedzę na temat tego zespołu i wzmocnić nasze działania.