Tratamiento inicial del síndrome de Rett: ¿un posible tratamiento para los pacientes con el síndrome de gradación MECP2?

10. El 10 de marzo de 2023 es una fecha muy importante para la comunidad de las enfermedades más graves.

La Trofinetida fue aprobada por la FDA para el tratamiento de pacientes con Rett-Syndrom y es, por tanto, el primer tratamiento para el síndrome de Rett. El medicamento, que se comercializa con el nombre de Daybue™, estará disponible a finales de abril de 2023 en EE.UU. para pacientes de hasta 2 años de edad.

La trofinetida es un tripéptido derivado de una proteína llamada insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 (IGF-1). No se puede recomendar su uso. Se ha demostrado que este medicamento reduce la excitación y mejora la comunicación entre las neuronas del cerebro que padecen los pacientes con síndrome de Rett. Los estudios clínicos de fase III han demostrado que la trofinetida mejora diversos síntomas de los síndromes de Rett, como la comunicación social, la conducta y la sensibilidad.

La enfermedad genética de los Síndromes de Duplicación MECP2 (MDS) se diferencia de los Síndromes MECP2 y MECP2. Rett-SyndromsSin embargo, en ambos casos existe una mutación en el gen MECP2. El Rett-Syndrom afecta principalmente a hombres jóvenes y presenta un nivel bajo de proteína MeCP2, mientras que el SMD, que se diagnostica sobre todo en personas jóvenes, conlleva niveles más altos de proteína. Interessanterweise sowohl beim Rett-Syndrom als auch beim MDS die Entwicklung und Funktion des Gehirns gestört, was zu ähnlichen Symptomen wie geistiger Behinderung, Koordinationsproblemen und Krampfanfällen führt.

Por lo tanto, los fundamentos científicos del síndrome de Rett están destinados a ampliar los conocimientos sobre los SMD. La liberación de Daybue™ abre la puerta a nuevos estudios sobre el uso de trofinetida en pacientes con el síndrome de EGMCP2.

La lucha contra el Síndrome de Graduación MECP2 no ha terminado. Por ello, le pedimos que siga investigando sobre el tratamiento del SMD, para que pueda comprender mejor el síndrome y llevar a cabo nuestras acciones.