Έκθεση από το οικογενειακό συνέδριο του MDS στο Μάντσεστερ

Η συνάντηση της οικογένειας του ΜΔΣ πραγματοποιήθηκε στο Μάντσεστερ στο τέλος της προηγούμενης εβδομάδας και συμμετείχαν αρκετά μέλη της ομάδας μας: η Ana (μέλος του διοικητικού συμβουλίου), η Caroline (μέλος του διοικητικού συμβουλίου και αντιπρόεδρος) και η Dr. Gundrun Gröppel (ιατρική εμπειρογνώμονας του ΜΔΣ). Gundrun Gröppel (ιατρικός εμπειρογνώμονας MDS).

E' stata un'opportunità straordinaria per famigliari delle persone affette da MDS e scienziati di riunirsi allo scopo di condividere esperienze e apprendere modi per migliorare la qualità di vita dei pazienti, avere aggiornamenti sulla ricerca e prospettive sui test clinici previsti per il 2024.

Αυτή είναι μια περίληψη των κύριων επιχειρημάτων που συζητήθηκαν κατά τη διάρκεια της παρουσίασης:

- Dott. Pehlivan παρουσίασε τα αποτελέσματα μιας γενετικής μελέτης η οποία εντόπισε τη συσχέτιση μεταξύ της γενετικής μετάλλαξης και της εκδήλωσης του συνδρόμου στους ασθενείς. Η μελέτη αυτή αποτελεί ένα κρίσιμο βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση του συνδρόμου. I partecipanti hanno anche avuto l'opportunità di donare campioni di sangue al Dott. Pehlivan για να συμβάλουν στη μελλοντική γενετική έρευνα. Il Dott. Pehlivan ha inoltre consegnato provette per i campioni di sangue. Εάν ενδιαφέρεστε να συμμετάσχετε και να συνεισφέρετε στην έρευνα, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας. Θα σας στείλουμε τα κιτ δοκιμών με τις σχετικές οδηγίες.

- Η Dott.ssa Christine Coquery της Ionis Pharmaceutical ανακοίνωσε ένα ενημερωτικό σημείωμα σχετικά με το πρόγραμμα έρευνας για το ΜΔΣ με το ASO ION440. Το πρόγραμμα ανάκτησης ασθενών για το στούντιο φυσικής ιστορίας (NHS) ξεκίνησε στις Ηνωμένες Πολιτείες. Lo studio clinico verrà condotto in Canada, Spagna, Regno Unito, Francia e Australia e negli Stati Uniti in base all'approvazione delle rispettive autorità sanitarie. Αρχικά, η μελέτη του ION440 έχει ως στόχο την αξιολόγηση της ασφάλειας και της ανθεκτικότητας του ION440 σε μια μικρή ομάδα ασθενών. Περισσότερες λεπτομέρειες θα δοθούν όταν το πρωτόκολλο της μελέτης εγκριθεί από τις αρχές.

Ειδικοί από το Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας στο Χιούστον προσέφεραν πολύτιμες συμβουλές για την αντιμετώπιση των τυπικών συμπτωμάτων του συνδρόμου, όπως οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, τα αναπτυξιακά προβλήματα και οι γαστρεντερικές διαταραχές.

- Il Dott. Santosh (King's College, Londra) παρουσίασε μια μελέτη περίπτωσης η οποία ανέδειξε τις δυνατότητες της τεχνητής νοημοσύνης ως χρήσιμου εργαλείου για την αξιολόγηση της σχέσης μεταξύ οφέλους και κινδύνου στη θεραπεία νεαρών ασθενών που δεν είναι σε θέση να μιλήσουν, με ιδιαίτερη έμφαση στους ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο Rett.

- Η καθηγήτρια ssa Huda Zoghbi έκλεισε τη συνάντηση εκφράζοντας την ευγνωμοσύνη της προς όλες τις οικογένειες, τους ερευνητές και τους υποστηρικτές που συνέβαλαν σε αυτό το έργο και την πρόοδό του στην αναζήτηση θεραπείας. Το μήνυμα ελπίδας της άγγιξε βαθιά τις καρδιές της κοινότητας των ασθενών με ΜΔΣ: "Sono molto ottimista per il futuro e molto grata a tutti voi".

Στο τέλος της εργάσιμης ημέρας, οι εκπρόσωποι των παρόντων ενώσεων συναντήθηκαν για ένα γεύμα με τη χορηγία της Ionis. Ήταν μια ιδιαίτερη στιγμή που τους έφερε όλους μαζί, δίνοντάς τους την ευκαιρία να συνεχίσουν τις σημαντικές συζητήσεις κατά τη διάρκεια του γεύματος.

Grazie di cuore a "MECP2 duplication UK" che ha organizato l'evento. La registrazione di tutte le presentazioni sottotitolate in 13 lingues diverse saranno presto condivise. Se avete domande, non esitate a contattarci.