20 años de experiencia clínica

Daniel Ta et al (Telethon Kids Institute, Australia), en su nuevo artículo "Die kurze Geschichte des MeCP2-Genduplikationssyndroms: 20 Jahre klinisches Verständnis" (La breve historia de los síndromes de dilución del gen MeCP2: 20 años de experiencia clínica), exponen los conocimientos clínicos sobre el síndrome.

Daniel Ta et al, Breve historia del síndrome de duplicación de MECP2: 20 años de comprensión clínica, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

ZUSAMMENFASSUNG DES ARTIKELS (Übersetzt aus dem Englischen):

El síndrome de las mutaciones de MeCP2 es una alteración cromosómica rara del cromosoma X que conduce a un trastorno del desarrollo neurológico causado por la duplicación del gen de la proteína de unión a metil-CpG 2 (MECP2), un gen cuyas mutaciones, que conducen a un trastorno del funcionamiento, causan el síndrome de Rett (RTT).

La prevalencia de los síndromes de dilatación del gen MeCP2 es de 1/150.000 en niños. Los síntomas principales de los síndromes de la variabilidad del gen MeCP2 son el trastorno mental, el trastorno del desarrollo, la hipotonía, la epilepsia, la infección de las vías respiratorias, los problemas magnetizantes, el espectro autista y la dismorfia del comportamiento, aunque estos trastornos no se conocen con exactitud. Este informe se basa en estudios de casos realizados en los dos últimos años desde la aparición del síndrome en 1999. Tras un examen exhaustivo de los datos recogidos, se han identificado en este informe ámbitos con un conocimiento profundo, para los que recomendamos una mejor tipificación del síndrome mediante una base de datos internacional. Estas observaciones también permitirán diferenciar las diferencias clínicas entre los síndromes MeCP2-Genduplikationssyndroms y el RTT.