Untersuchung der Belastung von Pflegekräften bei MECP2 Genduplikation Syndrom

El Síndrome de Captación de MECP2 (SMD) es un trastorno neurogénico grave que provoca trastornos tanto físicos como motores. Los niños con este síndrome no pueden vivir por sí mismos y se ven afectados en gran medida por los médicos y los padres.

Por último, el cuidado de los niños con trastornos de conducta puede ser un gran reto, ya que deben permanecer estables y no recibir ningún tipo de ayuda.

Si bien es cierto que la situación laboral de los profesionales sanitarios es muy importante, a menudo no se considera un parámetro para mejorar la salud de las personas con SMD. Por otra parte, la participación de los profesionales sanitarios no sólo puede mejorar el estado de salud de los pacientes afectados, sino también la calidad de vida de sus familias, lo cual es beneficioso para toda la sociedad.

El Dr. Pehlivan y su equipo investigaron por primera vez la evaluación de las capacidades de los pacientes con el síndrome de adiposidad MECP2. En primer lugar, elaboraron una escala de evaluación para determinar las consecuencias de los problemas más comunes a los que se enfrentan los pacientes. Esta escala de valoración se utilizó para determinar la correlación entre los valores MDS y una mayor valoración. Los evaluadores identificaron varios factores que pueden contribuir a la pérdida de peso y evaluaron sus efectos en la escala de pérdida de peso. Entre los factores analizados se encontraban el bienestar económico, el acceso a los expertos, la atención personalizada, la mejora de la calidad de vida, el apoyo a las personas mayores y las necesidades en el entorno familiar y social.

En el estudio, que se llevó a cabo entre septiembre y noviembre de 2020, participaron 101 médicos de todo el mundo. La edad de los pacientes con SMD oscilaba entre 0 y 51 años.

El estudio aporta lo siguiente:

- El tratamiento de los pacientes con SMD provoca en ellos mismos angustia profunda, estrés emocional y depresión. Estos sentimientos se traducen en un alto nivel de estrés.

- Se observó que los pacientes con SMD presentaban un menor grado de prevalencia de la epilepsia. Los efectos secundarios, las infecciones, la movilidad, la edad de los pacientes con SMD o de los profesionales sanitarios, así como la duración de la terapia, no influyeron de forma significativa en la estimación. Aunque los científicos intentaron identificar síntomas o causas específicas, no se puede concluir que la combinación de todos los factores influya en la evaluación de los pacientes.

- Aunque existen diferencias significativas entre los sistemas sanitarios, la distribución geográfica de los pacientes con SMD y de sus acompañantes no influyó en el nivel de satisfacción.

Evaluación de la carga que supone para los cuidadores el síndrome de duplicación MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

ZUSAMMENFASSUNG DES ARTIKELS:

Hintergrund: El Síndrome de Duplicación MECP2 (SDM) es un trastorno neurogénico muy frecuente que se caracteriza por trastornos neurológicos graves, epilepsia refractaria, infecciones crónicas y problemas gastrointestinales funcionales. Aufgrund der schwerwiegenden klinischen Probleme und lebenslangen Behinderungen von Kindern mit dieser Störung sind wir davon ausgegangen, dass die Belastung für die Eltern/Betreuer dieser Kinder erheblich ist. Sin embargo, no existen informes sobre los efectos en los cuidadores de personas con SMD.

Methoden: Hemos desarrollado y validado una escala de evaluación para analizar las necesidades con las que se enfrentan los cuidadores de niños y adolescentes con SMD y para determinar los factores que contribuyen a la evaluación del cuidador. Hemos creado un registro de pacientes conforme a la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (Health Insurance Portability and Accountability Act) para familias con SMD y utilizamos este registro para evaluar a los padres.

Financiar: De las 237 preguntas de la muestra, 101 eran relevantes para el estudio. Wir stellten fest, dass ein erhöhtes Maß an selbst wahrgenommener Angst, Depression und emotionaler Erschöpfung bei den pflegenden Angehörigen mit höheren Belastungswerten korrelierte. La epilepsia fue el único síntoma clínico que causó un mayor daño al personal de enfermería de las personas con SMD. Darüber hinaus wurde eine höhere Belastung bei hispanischen Pflegern festgestellt. La duración de los cuidados se correlacionó negativamente con la gravedad de los daños.

Ergebnisse: Este es el primer estudio que examina la salud de las personas con SMD e identifica una serie de factores que contribuyen a mejorarla. Umgang mit diesen Faktoren hat das Potenzial, die Gesundheit von Menschen mit MDS zu verbessern und zum Wohlergehen der Pflegenden beizutragen.