20 années de compréhension cliniques

Daniel Ta et ses collégues (Institut Telethon Kids Institute, Australie) résument dans leur nouvel article « La brève histoire du syndrome de la duplication du gène MECP2 : 20 années de compréhension cliniques » les études cliniques sur le syndrome.

Daniel Ta et al., A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20 years of clinical understanding, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

RESUMÉ DE L’ARTICLE (Traduit de l’anglais):

Le syndrome de duplication du gène MECP2 est une maladie rare liée à l’X, conduisant à un désordre du neurodéveloppement causé par la duplication du gène de la protéine methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2), un gène dont les mutations conduisant à la perte de fonction se traduisent par le syndrome de Rett (RTT).

La prévalence du syndrome de duplication du gène MECP2 est estimée à 1/150,000 des naissances chez les garçons. Les principales caractéristiques du MeCP2dupS sont la déficience intellectuelle, le retard de développement, l’hypotonie, des crises d’épilepsie, des infections respiratoires à répétition, des problèmes gastro-intestinaux, un spectre autistique et une dysmorphie faciale – bien que ces comorbidités ne soient pas encore comprises avec une précision suffisante. Cette revue couvre les études de cas des deux dernières décennies depuis la découverte du syndrome en 1999. Après un examen complet des caractéristiques rapportées, cette revue a identifié des domaines de connaissances limitées qui, pour lesquelles nous recommandons un meilleur phénotypage de ce syndrome par le biais d’une collecte de données internationale. Cet effort permettrait également de distinguer les chevauchements cliniques entre syndrome de duplication et RTT.