El síndrome de duplicación MECP2 (MDS) es un trastorno neurogenético raro y progresivo que afecta a los niños. Está causado por una duplicación genética en el cromosoma X que conduce a una sobreexpresión de la proteína MeCP2. El síndrome se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, retraso del desarrollo, hipotonía, infecciones recurrentes y aparición de convulsiones que conducen a la regresión.
Diferentes grupos de investigación están trabajando intensamente para encontrar una cura para el MDS. El grupo de la Profesora Huda Zoghbi ha demostrado en un modelo animal que los síntomas son reversibles si se corrige la cantidad de proteína MeCP2.
Octapharma es una empresa familiar que desarrolla y produce medicamentos basados en proteínas humanas a partir de líneas celulares y plasma humanos.
Caroline Covini, cofundadora de la asociación «Lasst uns MDS heilen» (Curemos el MDS) y madre de un niño afectado, es gerente de proyecto en invfestigación y desarrollo en Octapharma, Viena.
En verano de 2022, la empresa farmacéutica organizó un reto para sus empleados en Viena. Todos los participantes podían correr, montar en bicicleta o caminar. Al final del reto se completaron más de 95 100 km en 88 días. Los propietarios de la empresa convirtieron estos kilómetros en donaciones para buenas causas.
Los propietarios de Octapharma han decidido hacer una donación de 10 000 euros a «Lasst uns MDS heilen».
Aquí puede ver la entrega del cheque de donación por parte de Barbara Rangetiner, Directora General de Octapharma Viena, a Caroline Covini.
La donación contribuirá a financiar:
– Proyectos de investigación prometedores
– Apoyo a la realización de próximos ensayos clínicos en Europa
– Infraestructuras para niños con discapacidad
– Desarrollo de la asociación
Agradecemos sinceramente a Octapharma y a sus deportistas participantes los kilómetros recorridos y su apoyo a la asociación.
Puede seguir mostrando su apoyo y contribuyendo a los proyectos de la asociación haciendo un donativo.
Más información sobre la asociación DupMECP2.eu
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