Das MECP2 Genduplikation Syndrom (MDS) ist eine fortschreitende neurogenetische Erkrankung, die sowohl zu geistigen als auch zu motorischen Behinderungen führt. Kinder mit diesem Syndrom können nicht selbstständig leben und sind in hohem Maße auf Pflegekräfte und Eltern angewiesen.
Für letztere kann die Betreuung eines Kindes mit fortschreitenden Behinderungen eine große Herausforderung darstellen, da sie sich ständig umstellen müssen und keine angemessene Unterstützung erhalten.
Obwohl das Wohlbefinden der Pflegepersonen sehr wichtig ist, wird es oft nicht als ein Parameter zur Verbesserung der Gesundheit von Menschen mit MDS angesehen. Darüber hinaus könnte die Belastung der Pflegekräfte nicht nur die Gesundheit dieser gefährdeten Patientenpopulation verbessern, sondern auch die Lebensqualität ihrer Familien, was für die gesamte Gesellschaft von Vorteil wäre.
Dr. Pehlivan und sein Team untersuchten zum ersten Mal die Belastung der Betreuer von Patienten mit MECP2 Genduplikation Syndrom. Sie erstellten zunächst eine Belastungsskala, um die Auswirkungen der ständigen Herausforderungen zu bewerten, mit denen die Pfleger konfrontiert sind. Diese Belastungsskala wurde verwendet, um die Korrelation zwischen MDS-Merkmalen und erhöhter Belastung zu ermitteln. Die Forscher identifizierten mehrere Faktoren, die zur elterlichen Belastung beitragen können, und bewerteten ihre Auswirkungen anhand der Belastungsskala. Zu den untersuchten Faktoren gehörten finanzielles Wohlergehen, Zugang zu Experten, angemessene Behandlung, verkürzte Lebenserwartung, Verzögerung bei Gentests und Herausforderungen im Umgang mit Familienmitgliedern und Sozialleben.
An der Studie, die zwischen September und November 2020 durchgeführt wurde, nahmen 101 Pflegekräfte weltweit teil. Das Alter der MDS-Patienten reichte von 0 bis 51 Jahren.
Die Studie ergab Folgendes:
– Die Betreuung von MDS-Patienten verursacht bei den Pflegenden selbst empfundene Angst, emotionale Erschöpfung und Depression. Diese Gefühle tragen zu einem hohen Belastungswert bei.
– Es zeigte sich, dass der Belastungswert mit dem Vorhandensein von Epilepsie bei MDS-Patienten zunimmt. Verstopfung, Infektionen, Mobilität, Alter des MDS-Patienten oder des Pflegepersonals sowie die Dauer der Pflege hatten keinen signifikanten Einfluss auf die Belastung. Obwohl die Wissenschaftler versuchten, spezifische Symptome oder Sorgen zu identifizieren, kann nicht ausgeschlossen werden, dass die Kombination aller Faktoren zur Belastung der Pflegekräfte beiträgt.
– Obwohl es erhebliche Unterschiede zwischen den Gesundheitssystemen gibt, hatte die geografische Verteilung der MDS-Patienten und ihrer Pflegepersonen keinen Einfluss auf den Belastungswert.
Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)
ZUSAMMENFASSUNG DES ARTIKELS:
Hintergrund: Das MECP2-Duplikationssyndrom (MDS) ist eine seltene neurogenetische Störung, die durch schwere neurologische Entwicklungsstörungen, refraktäre Epilepsie, wiederkehrende Infektionen und funktionelle gastrointestinale Probleme gekennzeichnet ist. Aufgrund der schwerwiegenden klinischen Probleme und lebenslangen Behinderungen von Kindern mit dieser Störung sind wir davon ausgegangen, dass die Belastung für die Eltern/Betreuer dieser Kinder erheblich ist. Es gibt jedoch keine Berichte über die Auswirkungen auf die Betreuer von Menschen mit MDS.
Methoden: Wir haben eine Belastungsskala entwickelt und validiert, um die Herausforderungen zu untersuchen, mit denen die Betreuer von Kindern und Erwachsenen mit MDS konfrontiert sind, und um Faktoren zu ermitteln, die zur Belastung der Betreuer beitragen. Wir entwickelten ein mit dem Health Insurance Portability and Accountability Act konformes Patientenregister für Familien mit MDS und führten über das Register eine Umfrage zur Belastung der Pfleger durch.
Befund: Von 237 ausgefüllten Umfragen kamen 101 für die Studie in Frage. Wir stellten fest, dass ein erhöhtes Maß an selbst wahrgenommener Angst, Depression und emotionaler Erschöpfung bei den pflegenden Angehörigen mit höheren Belastungswerten korrelierte. Epilepsie war das einzige klinische Merkmal, das eine höhere Belastung der Pflegekräfte von Menschen mit MDS verursachte. Darüber hinaus wurde eine höhere Belastung bei hispanischen Pflegern festgestellt. Die Dauer der Pflege korrelierte negativ mit dem Belastungswert.
Ergebnisse: Dies ist die erste Studie, in der die Belastung der Pflegepersonen von Menschen mit MDS untersucht und mehrere Faktoren ermittelt wurden, die zu einer erhöhten Belastung beitragen. Der Umgang mit diesen Faktoren hat das Potenzial, die Gesundheit von Menschen mit MDS zu verbessern und zum Wohlergehen der Pflegenden beizutragen.
