Menú
Cerrar
- Inicio
- El síndromeMenú
- ¿Quiénes somos?Menú
- ¿Qué hacemos?
- ArchivoMenú
Menú
El objetivo de nuestra asociación es apoyar a los niños y familias afectados por el síndrome de duplicación MECP2, una enfermedad genética
rara, grave y progresiva.
Nuestras misiones están dedicadas a: apoyar a las familias, informar sobre los avances científicos, y financiar proyectos de investigación.
El objetivo de nuestra asociación es apoyar a los niños y familias afectados por el síndrome de duplicación MECP2, una enfermedad genética
rara, grave y progresiva.
Nuestras misiones están dedicadas a: apoyar a las familias, informar sobre los avances científicos, y financiar proyectos de investigación.
El síndrome de duplicación del gen MECP2 es un trastorno genético grave y poco frecuente. Los síntomas y su intensidad varían de un niño a otro.
Desde su descubrimiento en 2005, el síndrome ha despertado el interés de varios grupos de investigación. Encuentre detalles sobre proyectos, publicaciones y los seminarios web de los expertos.
Nuestra asociación pretende concienciar sobre las enfermedades raras, identificar proyectos y participar en su financiación, así como apoyar e informar a las familias para mejorar la calidad de vida de los niños con síndrome de duplicación MECP2.
Contribuya a proyectos para avanzar en la investigación, apoyar a las familias, mejorar los cuidados o ayudar al desarrollo de nuestra asociación.
La investigación clínica necesita a todos los pacientes con síndrome de duplicación de MECP2 para reunir toda la información posible sobre esta enfermedad rara. Existen varios registros donde las personas con síndrome de duplicación MECP2 pueden inscribirse para ayudar a aumentar el conocimiento sobre MeCP2 y avanzar en la investigación farmacológica.
Este importante evento permitirá a los especialistas en SMD, científicos y familias reunirse y discutir los avances actuales en el cuidado y tratamiento de los pacientes. Todos los familiares, niños […]
"DupMECP2.eu - Lasst uns MDS heilen", junto a otras organizaciones internacionales, forma parte de un consorcio que trabaja en el despliegue de ensayos clínicos de oligonucleótidos antisentido (ASO) de la […]
Huda Zoghbi es una profesora de pediatría, genética molecular y humana, neurociencia y neurología del Baylor College of Medicine de Houston (EE.UU.). Ha realizado descubrimientos pioneros sobre el síndrome de […]
¡No dude en ponerse en contacto con nosotros y únase a nuestra lucha!
