El objetivo de nuestra asociación es apoyar a los niños y familias afectados por el síndrome de duplicación MECP2, una enfermedad genética
rara, grave y progresiva.
Nuestras misiones están dedicadas a: apoyar a las familias, informar sobre los avances científicos, y financiar proyectos de investigación.
El objetivo de nuestra asociación es apoyar a los niños y familias afectados por el síndrome de duplicación MECP2, una enfermedad genética
rara, grave y progresiva.
Nuestras misiones están dedicadas a: apoyar a las familias, informar sobre los avances científicos, y financiar proyectos de investigación.
El síndrome de duplicación del gen MECP2 es un trastorno genético grave y poco frecuente. Los síntomas y su intensidad varían de un niño a otro.
Desde su descubrimiento en 2005, el síndrome ha despertado el interés de varios grupos de investigación. Encuentre detalles sobre proyectos, publicaciones y los seminarios web de los expertos.
Nuestra asociación pretende concienciar sobre las enfermedades raras, identificar proyectos y participar en su financiación, así como apoyar e informar a las familias para mejorar la calidad de vida de los niños con síndrome de duplicación MECP2.
Contribuya a proyectos para avanzar en la investigación, apoyar a las familias, mejorar los cuidados o ayudar al desarrollo de nuestra asociación.
La investigación clínica necesita a todos los pacientes con síndrome de duplicación de MECP2 para reunir toda la información posible sobre esta enfermedad rara. Existen varios registros donde las personas con síndrome de duplicación MECP2 pueden inscribirse para ayudar a aumentar el conocimiento sobre MeCP2 y avanzar en la investigación farmacológica.
Estamos orgullosos de ser una de las 11 nuevas asociaciones y grupos de defensa de los pacientes en el campo de las enfermedades raras de Alemania y Austria que se […]
Le invitamos a participar en el concierto de Navidad de Camerate Carnuntum en el Café Im Wittnerhof (Baja Austria). Todos los beneficios del evento se donarán a la asociación. Para […]
Este importante evento permitirá a los especialistas en SMD, científicos y familias reunirse y discutir los avances actuales en el cuidado y tratamiento de los pacientes. Todos los familiares, niños […]
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