Valutazione del carico assistenziale per i caregiver dei pazienti affetti dalla Sindrome da Duplicazione di MECP2
La Sindrome da Duplicazione di MECP2 e’ una malattia neurogenetica progressiva che comporta disabilita’ sia intellettive che motorie. I bambini affetti da questa sindrome non posso essere autonomi e hanno […]
“Reversione dei fenotipi in modelli di topi MECP2 usando oligonucleotidi antisenso”
La Prof.ssa Huda Zoghbi e collaboratori al Baylor College of Medicine in Texas, USA hanno pubblicato un articolo intitolato “Reversibilita’ del fenotipo nel topo utilizzando il salvataggio genetico o oligonucleotidi […]
Fenotipo reversibile in un modello di topo umanizzato
Shao e i suoi collaboratori del gruppo del Prof.ssa Zoghbi al Baylor College of Medicine in Texas, USA hanno pubblicato un articolo sulla rivista Science Translational Medicine intitolato “Terapia con […]
Una breve storia della Sindrome da Duplicazione di MECP2: 20 anni di comprensione clinica
Daniel Ta e i suoi collaboratori (Instituto Telethon per bambini, Australia) illustrano nel loro articolo “The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding” le scoperte […]