Una breve storia della Sindrome da Duplicazione di MECP2: 20 anni di comprensione clinica

Daniel Ta e i suoi collaboratori (Instituto Telethon per bambini, Australia) illustrano nel loro articolo « The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding » le scoperte in campo clinico legate alla sindrome.

Daniel Ta et al., A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20 years of clinical understanding, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

RIASSUNTO DELL’ARTICOLO:

La Sindrome da Duplicazione di MECP2 (MDS) e’ una malattia rara causata dalla duplicazione del gene MECP2 (presente sul cromosoma X) che codifica per la proteina “methyl-CpG-binding” (MeCP2). Quando questo stesso gene perde la sua funzionalita’ a causa di una mutazione si ha invece la sindrome di Rett (RTT).

L’MDS ha una prevalenza di un caso ogni 150,000 nascite. Gli aspetti chiave della MDS includono disabilita’ intellettiva, ritardo nello sviluppo, ipotonia, convulsioni, frequenti infezioni respiratorie, tratti comportamentali autistici e dismorfia, sebbene queste comorbidita’ non siano ancora pienamente comprese. Questo articolo copre due decenni di casi studio di MDS a partire dalla sua scoperta nel 1999. Dopo aver passato in rassegna le caratteristiche riportate, si identificano le aree dove la conoscenza della malattia rimane scarsa per le quali si raccomanda una migliore caratterizzazione fenotipica tramite una raccolta di dati internazionale. Questo servirebbe anche a chiarire l’area di intersezione clinica tra MDS e RTT.