Unsere Heldin: Dr. Gudrun Gröppel

Dr. Gudrun Gröppel ist Neurophysikerin und Forscherin am J. Kepler Universitätsklinikum in Linz, Österreich. Im vergangenen Jahr haben wir stolz die Zusammenarbeit mit Dr. Gudrun Gröppel begonnen und sie als medizinische Expertin herzlich in unserem Team willkommen geheißen.

Im Rahmen unserer Zusammenarbeit freuen wir uns darauf, ein starkes Netzwerk aufzubauen, das Patienten und Spezialisten für das MECP2-Genduplikationssyndrom über eine robuste Anmelde- und Umfrageplattform verbindet, die auf die Bedürfnisse des Pflegepersonals zugeschnitten ist.

In einem kürzlich geführten Interview teilte Dr. Gröppel freundlicherweise seinen Werdegang und seine Bestrebungen mit.

Könnten Sie sich bitte vorstellen und uns ein wenig über Ihren medizinischen Werdegang erzählen?

Mein Name ist Gudrun Gröppel und ich bin Fachärztin für Neurologie mit einer Zusatzqualifikation in pädiatrischer Neurologie. Ich sehe also Patienten aller Altersgruppen, was besonders wichtig ist, wenn man sich mit genetisch bedingten Epilepsien befasst. Diese Störungen beginnen oft in der Kindheit und begleiten die Patienten und ihre Familien ihr ganzes Leben lang. Ich befinde mich außerdem im Abschluss meines Masterstudiums in klinischer Genetik. Der Grund dafür ist, dass Gentherapien die Zukunft in der Behandlung seltener Krankheiten darstellen und wir daher die Mechanismen verstehen müssen. Ich bin seit mehreren Jahren Leiterin der Neuropädiatrie an der Abteilung für Kinderheilkunde und Jugendmedizin am Kepler Universitätsklinikum Linz und arbeite außerdem in Teilzeit an der Abteilung für Neurologie des Kepler Universitätsklinikums.

Was machen Sie in Ihrer Freizeit, wenn Sie nicht im medizinischen Bereich arbeiten?

Die Arbeit mit Patienten, Forschung und Lehre, aber auch die Arbeit im Vorstand der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin in Linz und in der Österreichischen Epilepsiegesellschaft und der European Neurological Association beanspruchen viel Zeit für mich. Die wenige Freizeit, die ich mit meinem Mann habe, verbringe ich in den Bergen.

Wie sind Sie dazu gekommen, mit genetischen Krankheiten, insbesondere dem MECP2-Duplikationssyndrom, zu arbeiten?

Meinen ersten Patienten mit MDS lernte ich vor über zehn Jahren im Epilepsiezentrum der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien kennen. Der Junge hatte zahlreiche Stürze, die auf keine Medikamente ansprachen. Damals konnten wir die Stürze mit einer Epilepsieoperation beheben. Leider habe ich auch den Kontakt zur Familie verloren, als ich meine Arbeitsstelle wechselte. In den letzten Jahren hat sich herausgestellt, dass immer mehr Epilepsien und/oder Entwicklungsverzögerungen eine genetische Ursache haben. Dies eröffnet viele neue und faszinierende Therapiemöglichkeiten. Die Möglichkeit, Epilepsie zu heilen und nicht nur die Anfälle zu behandeln, scheint nicht mehr völlig utopisch zu sein.

Was hat Sie dazu inspiriert, medizinischer Berater für die Organisation "DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen" zu werden?

Es hat mich immer gestört, dass klinische Studien immer ohne die Menschen konzipiert werden, die das Medikament letztendlich einnehmen sollen. Das ist keine angemessene Behandlung. Die Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen und Verbänden ist für beide Seiten wichtig. Damit die Ärzte die Bedürfnisse der Patienten besser verstehen und die Patienten die medizinischen Optionen realistisch einschätzen können und auf dem Laufenden bleiben.

Was sind Ihre Hoffnungen und Ziele für die Zukunft der Erforschung und Behandlung des MECP2-Genduplikationssyndroms?

Wie der Name der Organisation schon sagt: "Gemeinsam MDS besiegen" (Lasst uns MDS heilen). Für mich persönlich ist es jedoch eines meiner Hauptziele, einen Weg zu finden, die Symptome bei Patienten zu lindern, die die Krankheit bereits haben; die Neuzuteilung von Medikamenten wäre im Fall von MDS eine Möglichkeit.