Plomet: Eine Geschichte über Hoffnung, Unterstützung und Engagement für das MECP2-Duplikationssyndrom

Geschrieben von Julian (Vater von Aleix)

Unser Sohn Aleix, 9 Jahre alt, wurde im Alter von 3 Jahren mit dem MECP2-Duplikationssyndrom diagnostiziert. Die meisten Menschen können sich vorstellen, dass die Nachricht, dass das eigene Kind an einer schweren oder seltenen Krankheit leidet, das Leben radikal verändert und alle Beteiligten tief berührt.

Das Erste, was wir nach Aleix’ Diagnose taten, war, im Internet nach Informationen über das MECP2-Duplikationssyndrom zu suchen. Natürlich stießen wir dabei sofort auf die schlimmsten Fälle, die schwersten Verläufe und die herausforderndsten Symptome. Eine seltene Erkrankung ist äußerst komplex – selbst für hochintelligente Ärzte und Forscher eine große Herausforderung. Wenn man erfährt, dass das eigene Kind an einem schweren Syndrom leidet, wird man mit medizinischen Begriffen, Diagnosen und Erklärungen konfrontiert, die Laien schlichtweg unverständlich sind. Die Auswirkungen, ein Kind mit einer Behinderung zu haben, werden oft unterschätzt. Unsere Erfahrung mit Aleix zeigt uns, dass die Erkrankung nicht nur emotionale, sondern auch enorme körperliche Herausforderungen mit sich bringt. Studien belegen, dass die ständige Betreuung eines pflegebedürftigen Kindes oft zu Erschöpfung und gesundheitlichen Problemen führt. Viele Eltern erleben zudem soziale Isolation und haben Schwierigkeiten, Arbeit und Pflege miteinander zu vereinbaren.

In der Geschichte von Plomet findet sich ein niedlicher Vogel, der anders ist als andere, in der Situation wieder, dass er die Hilfe seiner Freunde und seiner Familie braucht. Auch wir als Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten wie Aleix finden uns in einem verzweifelten Bedürfnis nach Unterstützung wieder. Wir haben oft das Bedürfnis verspürt, auszudrücken, was es bedeutet, sich um ein Kind mit einer seltenen Krankheit zu kümmern. Die Kämpfe, die Ängste, aber auch die immense Liebe und Kraft, die daraus resultieren. Wir wollten etwas schaffen, das nicht nur unsere eigenen Erfahrungen, sondern auch eine universelle Botschaft widerspiegelt: dass wir alle Unterstützung brauchen und dass wir aufeinander achten müssen. Plomet entstand aus diesem Wunsch heraus, eine Geschichte zu erzählen, die Kinder und Erwachsene gleichermaßen anspricht und zeigt, wie wichtig Freundlichkeit, Gemeinschaft und die Tatsache, dass jeder eine Geschichte hat, die es wert ist, erzählt zu werden, sind. In der Geschichte versammeln sich Plomets Freunde, um ihm bei der Bewältigung von Herausforderungen zu helfen, die er allein nicht bewältigen kann. Das bringt uns zu einem entscheidenden Punkt: der Bedeutung von Vereinen.

In der Geschichte von Plomet, einem kleinen Vogel, der anders ist als die anderen, ist er auf die Hilfe seiner Freunde und Familie angewiesen. Auch wir als Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten wie Aleix befinden uns oft in einer Situation, in der wir dringend Unterstützung brauchen. Immer wieder hatten wir das Bedürfnis, unsere Erfahrungen zu teilen – die Herausforderungen, Ängste, aber auch die immense Liebe und Kraft, die damit einhergehen. Wir wollten etwas schaffen, das nicht nur unsere persönliche Erfahrung widerspiegelt, sondern eine universelle Botschaft vermittelt: Wir alle brauchen Unterstützung, und füreinander da zu sein, ist essenziell. So entstand Plomet – aus dem tiefen Wunsch heraus, eine Geschichte zu erzählen, die sowohl Kinder als auch Erwachsene berührt. Sie zeigt, wie wichtig Mitgefühl, Gemeinschaft und gegenseitige Hilfe sind – und dass jeder eine Geschichte hat, die es zu erzählen lohnt. Plomets Freunde kommen zusammen, um ihm zu helfen, Hindernisse zu überwinden, die er allein nicht bewältigen kann. Damit berührt die Geschichte einen entscheidenden Punkt: die Bedeutung von Patientenorganisationen.

Vor zwei Jahren verspürten wir den Wunsch, unsere Geschichte zu erzählen. So entstand ein kurzer Dokumentarfilm über Aleix und darüber, wie sein Syndrom unser Leben verändert hat. Durch diese Dokumentation konnten wir mit zahlreichen Familien weltweit in Kontakt treten, deren Kinder ebenfalls mit dem MECP2-Duplikationssyndrom diagnostiziert wurden. Dabei lernten wir auch verschiedene Organisationen und Forschungsteams kennen, die sich mit der Erforschung dieser Krankheit befassen. Eine Familie, mit der wir uns besonders verbunden fühlten, waren David und Caroline Covini aus Wien, die die europäische Patientenorganisation für MECP2, DupMECP2, ins Leben gerufen haben.

Wir haben uns entschieden, 50 % der Erlöse aus den Buchverkäufen an DupMECP2 zu spenden, um die weitere Forschung zu unterstützen und betroffene Familien besser zu begleiten. Für uns als Eltern sind Organisationen wie DupMECP2 ein wichtiger Zugang zu Ärzten und Forschungsteams auf der ganzen Welt. Derzeit laufen mehrere Forschungsprojekte zu möglichen Behandlungen und Heilungsmethoden für das MECP2-Duplikationssyndrom. Das Jahr 2024 war deshalb besonders aufregend für uns – wir hoffen, dass die ersten klinischen Studien bald positive Ergebnisse liefern werden.

Die Förderung von Forschung und das Sammeln von Spenden sind entscheidend dafür, dass Wissenschaftler ihre Arbeit fortsetzen können, um eine mögliche Therapie oder Heilung zu finden. Seit seiner Diagnose wird Aleix im Sant Joan de Déu-Krankenhaus in Barcelona betreut, das bereits seit mehreren Jahren Forschungsarbeiten zum MECP2-Duplikationssyndrom durchführt. Daher haben wir beschlossen, dass die anderen 50 % der Erlöse an das Sant Joan de Déu-Krankenhaus fließen sollen, um diese wertvolle Forschung weiter zu unterstützen.

Die Entstehung dieses Buches über Plomet war eine Reise für sich. Wir mussten einen Autor, eine Illustratorin, einen Mentor, einen Verlag und Sponsoren finden. Jeder von ihnen spielte eine entscheidende Rolle – genau wie Plomets Freunde in der Geschichte. Ein herzliches Dankeschön an alle, die mitgeholfen haben, diese bewegende Geschichte zum Leben zu erwecken! Wir sind überzeugt, dass Plomet ein Buch ist, mit dem sich jeder Elternteil mit einem Kind – sei es mit einer Behinderung oder einer Krankheit – identifizieren kann und das in sozialen wie auch pädagogischen Kontexten breit genutzt werden kann. Es war eine kollektive Anstrengung, und durch diesen Prozess konnten wir selbst erleben, wie viel wir gemeinsam bewegen können, wenn wir unsere Kräfte bündeln.

Wir freuen uns, mitteilen zu können, dass durch diese Initiative bereits fast 600 Bücher in Andorra verkauft wurden. Durch diese Verkäufe werden 1492 EUR an DupMECP2 gespendet, um Kindern zu helfen, die mit dem MECP2-Duplikationssyndrom leben. Unsere Hoffnung ist, dass diese katalanische Version von Plomet mit ihrer berührenden Geschichte und bedeutsamen Botschaft andere inspiriert, das Buch in ihre eigenen Sprachen zu übersetzen. Die Kernaussage dieses Buches ist universell: Es geht um Inklusion, Unterstützung und die Kraft der Gemeinschaft.