Plomet : une histoire d’espoir, de soutien et de sensibilisation

Écrit par Julian (le père d’Aleix)

Notre fils Aleix, 9 ans, a été diagnostiqué avec le syndrome de duplication du gène MECP2 à l’âge de 3 ans. La plupart des gens peuvent imaginer que, pour un parent, entendre que son enfant est atteint d’une maladie rare ou grave change drastiquement votre vie et a un énorme impact sur tous les proches de la famille.

La première chose que nous avons faite en apprenant le diagnostic d’Aleix a été de chercher des informations sur le syndrome sur internet. Bien sûr, nous avons trouvé les cas les plus graves, les pires scénarios et les symptômes les plus extrêmes. Une maladie rare est aussi complexe qu’une étude difficile, même pour des médecins et chercheurs hautement qualifiés. Lorsqu’on apprend que son enfant souffre d’un syndrome grave, on est confronté à des termes médicaux, des mots et des explications qui ne sont tout simplement pas compréhensibles et inconnus des non-médecins. L’impact d’avoir un enfant en situation de handicap est souvent sous-estimé par beaucoup de gens. De notre expérience avec Aleix, nous pouvons dire que sa maladie cause des défis émotionnels mais aussi physiques énormes. La recherche montre qu’un soin constant peut entraîner de la fatigue et des problèmes de santé. De nombreux parents font aussi face à l’isolement social et à des difficultés pour concilier travail et soin.

Dans l’histoire de Plomet, un mignon petit oiseau différent des autres, se retrouve à avoir besoin d’aide de ses amis et de sa famille. Nous, en tant que parents d’enfants atteints de maladies rares comme Aleix, nous retrouvons également dans le besoin désespéré de soutien. Nous avons souvent ressenti le besoin d’exprimer ce que signifie s’occuper d’un enfant atteint d’une maladie rare. Les luttes, les peurs, mais aussi l’immense amour et la force qui en découlent. Nous voulions créer quelque chose qui reflète non seulement notre propre expérience mais aussi un message universel : nous avons tous besoin de soutien et que prendre soin les uns des autres. Plomet est né de ce désir de raconter une histoire qui parle aux enfants comme aux adultes, montrant l’importance de la gentillesse, de la communauté, et du fait que chacun a une histoire qui mérite d’être racontée. Dans l’histoire, les amis de Plomet se rassemblent pour l’aider à surmonter des défis qu’il ne peut pas affronter seul. Cela nous amène à un point crucial : l’importance des associations.

Ils offrent un réseau de soutien, un accès à des ressources partagées, et une voix collective plus forte pour influencer la recherche et les politiques et acteurs de santé publique. Ils apportent aussi un soutien émotionnel, nous aidant à trouver du réconfort et à comprendre ceux qui vivent des situations similaires. Et ils favorisent un sentiment de communauté et de solidarité, nous faisant sentir que nous faisons partie d’un combat collectif pour de meilleurs résultats. Les amis de Plomet forment une tour, combinant leurs forces pour le ramener à son nid. Cet acte d’unité et de soutien représente magnifiquement ce que les groupes de soutien et les associations offrent aux familles comme la nôtre. Ils sont notre tour, nous élevant lorsque nous nous sentons dépassés par les défis liés à une maladie rare.

Il y a deux ans, nous avons ressenti le besoin de raconter notre histoire. Nous avons créé un court-métrage sur Aleix et comment son syndrome affecte nos vies. Ce documentaire nous a permis de nous connecter avec plusieurs familles dans le monde entier ayant aussi un enfant diagnostiqué avec le syndrome de duplication MECP2. Nous avons fait connaissance avec diverses associations et équipes de recherche dédiées à l’étude du syndrome de duplication du gène MECP2. Une famille avec laquelle nous avons établi un lien, David et Caroline Covini de Vienne, a lancé l’Association Européenne pour le syndrome, DupMECP2.

Nous avons décidé que 50 % des bénéfices des ventes de livres seront reversés à cette association pour soutenir la recherche et fournir l’aide nécessaire pour nous et d’autres familles. Les associations comme DupMECP2 sont, pour nous parents, aussi un point de contact avec des médecins et des équipes de recherche dans le monde entier. Actuellement, plusieurs projets de traitement et de guérison du syndrome de duplication du gène MECP2 sont en cours à l’échelle mondiale. L’année 2024 a été passionnante pour nous, car, espérons-le, les premiers essais cliniques pour le syndrome nous apporteront de bonnes nouvelles dans quelques mois.

La sensibilisation et la collecte de fonds sont cruciales pour que les équipes de recherche continuent de chercher un traitement ou un remède. Depuis son diagnostic, Aleix est suivi à l’hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, où des recherches sur le syndrome de duplication du gène MECP2 sont menées depuis plusieurs années. C’est pourquoi nous avons décidé que l’autre moitié des bénéfices sera reversée à l’hôpital Sant Joan de Déu pour leurs recherches sur le syndrome.

Créer ce livre sur Plomet a été en soi un véritable parcours. Nous avons dû trouver un écrivain, un illustrateur, un mentor, un éditeur et un sponsor. Chacun a joué un rôle essentiel, tout comme les amis de Plomet. Un grand merci à tous ceux qui ont rendu possible la création de cette histoire touchante, une histoire à laquelle nous croyons que chaque parent d’un enfant ayant une quelconque maladie ou un handicap pourra s’identifier, et qui peut être largement utilisée à des fins sociales et éducatives. Ce fut un effort collectif, et à travers cela, nous avons expérimenté de première main le pouvoir de se rassembler pour créer quelque chose de significatif et d’impactant.

Nous sommes heureux de partager qu’à travers cette initiative, près de 600 livres ont été vendus en Andorre. De ces ventes, 1492 euros de bénéfices seront reversés à DupMECP2, une contribution dédiée à aider les enfants souffrant du syndrome. Notre espoir est que cette version catalane de Plomet, avec son histoire sincère et son message significatif, inspire d’autres à traduire le livre dans leurs propres langues, car il porte un message universel d’inclusion, de soutien et du pouvoir de la communauté.