Unsere Ambitionen für 2025

Im Jahr 2024 hat die Gemeinschaft des MECP2-Duplikationssyndroms mit der Einleitung von nicht nur einer, sondern zwei klinischen Studien bemerkenswerte Meilensteine im Kampf um eine Heilung erlebt. Neben diesen wichtigen Entwicklungen sind wir auch stolz auf die Fortschritte, die wir bei der Unterstützung von Familien gemacht haben. Als wichtigste Beispiele für unsere Bemühungen im Jahr 2024 möchten wir besonders hervorheben: 

• Die Entwicklung von REMEDS, unserer Online-Registrierungs-Survey-Plattform für das MECP2-Duplikationssyndrom, die in Europa angesiedelt ist. Diese lebenswichtige Ressource stand im Mittelpunkt intensiver Arbeit im gesamten Jahr 2024 und soll Mitte 2025 an den Start gehen und den Weg für eine bessere Datenerfassung und ein besseres Verständnis des Syndroms ebnen. 

• Die Produktion von zwei Webinaren und einem E-Book, um Familien zu helfen, ein tieferes Verständnis der ATTUNE-Studie und ihrer Auswirkungen zu erlangen. 

• Numerous charity events in Austria aimed at raising awareness of MECP2 Duplication Syndrome. 

• Die Genehmigung des österreichischen Finanzministeriums, die es ermöglicht, dass Spenden, die ab Januar 1, 2024 an uns getätigt werden, letztendlich steuerbegünstigt sind. 

2024 war ein sehr aufregendes Jahr für unsere Gemeinde und unsere Organisation. Wir erkennen jedoch, dass unsere Reise noch lange nicht zu Ende ist... 

Ihre Unterstützung seit unserer Gründung im Sommer 2022 war wirklich erstaunlich und gibt uns die Zuversicht, weiterzumachen. Dank Ihrer Hilfe können wir uns weiterhin für Familien mit MECP2-Duplikationssyndrom einsetzen, Forschung finanzieren und ihnen Unterstützung bieten. 

Da wir bis 2025 vorausblicken, sind wir verpflichtet:

• Verbindung von akademischer Forschung und pharmazeutischen Unternehmen zur Beschleunigung der therapeutischen Entwicklung und zur Verbesserung der diagnostischen Instrumente. 

• die Durchführung sinnvoller klinischer Studien vorantreiben, z. B. durch die Zusammenarbeit mit Pharmaunternehmen und Gesundheitsbehörden wie der FDA oder der EMA. 

• Bereitstellung finanzieller Unterstützung für Familien, um ihnen den Zugang zu wichtigen medizinischen Geräten und Therapien zu ermöglichen, die auf ihre einzigartigen Bedürfnisse zugeschnitten sind. 

Unsere Arbeit wäre ohne Ihre fortwährende Unterstützung nicht möglich. Vielen Dank, dass Sie Teil unserer Reise sind.