Plomet: una historia de esperanza, apoyo y concienciación

Escrito por Julian (padre de Aleix)

A nuestro hijo Aleix, de 9 años, le diagnosticaron el síndrome de duplicación del gen MECP2 a los 3 años. La mayoría de la gente puede imaginar que, para un padre, enterarse de que su hijo tiene una enfermedad rara o grave cambia drásticamente su vida y tiene un gran impacto en todos los que están cerca de la familia.

Lo primero que hicimos al conocer el diagnóstico de Aleix fue buscar información sobre el síndrome en Internet. Naturalmente, encontramos los casos más graves, los peores escenarios y los síntomas más extremos. Una enfermedad rara es tan compleja como difícil de estudiar, incluso para médicos e investigadores altamente cualificados. Cuando te enteras de que tu hijo padece un síndrome grave, te enfrentas a términos médicos, palabras y explicaciones sencillamente incomprensibles y desconocidas para las personas que no son médicos. Muchas personas subestiman el impacto de tener un hijo con discapacidad. Por nuestra experiencia con Aleix, podemos decir que su enfermedad provoca enormes desafíos tanto emocionales como físicos. Los estudios demuestran que los cuidados constantes pueden provocar fatiga y problemas de salud. Muchos padres también se enfrentan al aislamiento social y a dificultades para conciliar el trabajo y los cuidados.

En la historia de Plomet, un simpático pajarito diferente a todos los demás necesita la ayuda de sus amigos y familiares. Nosotros, como padres de niños con enfermedades raras como Aleix, también nos encontramos desesperadamente necesitados de ayuda. A menudo hemos sentido la necesidad de expresar lo que significa cuidar a un niño con una enfermedad rara. Las luchas, los miedos, pero también el inmenso amor y fuerza que conlleva. Queríamos crear algo que reflejara no solo nuestra propia experiencia, sino también un mensaje universal: que todos necesitamos apoyarnos y cuidarnos mutuamente. Plomet nació de este deseo de contar una historia que hablara a niños y adultos por igual, mostrando la importancia de la bondad, la comunidad y el hecho de que todo el mundo tiene una historia que vale la pena contar. En la historia, los amigos de Plomet se unen para ayudarle a superar retos que no puede afrontar solo. Esto nos lleva a un punto crucial: la importancia de las asociaciones.

Ofrecen una red de apoyo, acceso a recursos compartidos y una voz colectiva más fuerte para influir en las políticas y los agentes de la investigación y la salud pública. También proporcionan apoyo emocional, ayudándonos a encontrar consuelo y comprensión en situaciones similares. Y fomentan un sentimiento de comunidad y solidaridad, haciéndonos sentir parte de una lucha colectiva por obtener mejores resultados. Los amigos de Plomet forman una torre, combinando fuerzas para devolverlo a su nido. Este acto de unidad y apoyo representa perfectamente lo que los grupos y asociaciones de apoyo ofrecen a familias como la nuestra. Son nuestra torre, que nos levanta cuando nos sentimos abrumados por los retos de una enfermedad rara.

Hace dos años, sentimos la necesidad de contar nuestra historia. Creamos un cortometraje sobre Aleix y cómo su síndrome afecta a nuestras vidas. Este documental nos permitió conectar con muchas familias de todo el mundo que también tienen un hijo diagnosticado con el síndrome de duplicación del gen MECP2. Conocimos varias asociaciones y equipos de investigación dedicados al estudio del síndrome de duplicación del gen MECP2. Una familia con la que establecimos un vínculo, David y Caroline Covini, de Viena, puso en marcha la Asociación Europea para el síndrome, DupMECP2.

Hemos decidido que el 50 % de los beneficios de la venta de libros se donará a esta asociación para apoyar la investigación y proporcionar la ayuda que nosotros y otras familias necesitamos. Asociaciones como DupMECP2 son también, para nosotros los padres, un punto de contacto con médicos y equipos de investigación de todo el mundo. Actualmente hay en marcha en todo el mundo varios proyectos para tratar y curar el síndrome de duplicación del gen MECP2. El año 2024 se presenta apasionante para nosotros, ya que esperamos que los primeros ensayos clínicos para el síndrome nos traigan buenas noticias dentro de unos meses.

La sensibilización y la recaudación de fondos son cruciales para que los equipos de investigación sigan buscando un tratamiento o una cura. Desde su diagnóstico, Aleix ha sido seguido en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde la investigación sobre el síndrome de duplicación del gen MECP2 lleva varios años en marcha. Por eso hemos decidido que la otra mitad de la recaudación se destine al hospital Sant Joan de Déu para su investigación sobre el síndrome.

Crear este libro sobre Plomet ha sido un viaje en sí mismo. Tuvimos que encontrar un escritor, un ilustrador, un mentor, un editor y un patrocinador. Todos desempeñaron un papel vital, al igual que los amigos de Plomet. Muchas gracias a todos los que han hecho posible crear esta conmovedora historia, una historia con la que creemos que todos los padres de un niño con cualquier enfermedad o discapacidad podrán identificarse, y que puede utilizarse ampliamente con fines sociales y educativos. Ha sido un esfuerzo colectivo, y a través de él hemos experimentado de primera mano el poder de unirse para crear algo significativo e impactante.

Estamos encantados de compartir que, a través de esta iniciativa, se han vendido casi 600 libros en Andorra. De estas ventas, 1.492 euros se donarán a DupMECP2, un fondo dedicado a ayudar a los niños que padecen el síndrome. Esperamos que esta versión catalana de Plomet, con su sincera historia y su significativo mensaje, inspire a otros a traducir el libro a sus propios idiomas, ya que transmite un mensaje universal de inclusión, apoyo y el poder de la comunidad.