Plomet: una storia di speranza, sostegno e consapevolezza

Scritto da Julian (padre di Aleix)

A nostro figlio Aleix, di 9 anni, è stata diagnosticata la sindrome da duplicazione del gene MECP2 all'età di 3 anni. La maggior parte delle persone può immaginare che, per un genitore, sapere che il proprio figlio è affetto da una malattia rara o grave cambia drasticamente la vita e ha un impatto enorme su tutte le persone vicine alla famiglia.

La prima cosa che abbiamo fatto quando abbiamo saputo della diagnosi di Aleix è stata quella di cercare informazioni sulla sindrome su Internet. Naturalmente abbiamo trovato i casi più gravi, gli scenari peggiori e i sintomi più estremi. Una malattia rara è tanto complessa quanto difficile da studiare, anche per medici e ricercatori altamente qualificati. Quando si scopre che il proprio figlio è affetto da una sindrome grave, ci si trova di fronte a termini medici, parole e spiegazioni semplicemente incomprensibili e sconosciute ai non medici. L'impatto di avere un figlio disabile è spesso sottovalutato da molte persone. Dalla nostra esperienza con Aleix, possiamo dire che la sua malattia causa enormi sfide emotive oltre che fisiche. Le ricerche dimostrano che un'assistenza costante può portare a stanchezza e problemi di salute. Molti genitori devono anche affrontare l'isolamento sociale e la difficoltà di conciliare lavoro e assistenza.

Nella storia di Plomet, un simpatico uccellino diverso da tutti gli altri ha bisogno dell'aiuto dei suoi amici e della sua famiglia. Anche noi, genitori di bambini affetti da malattie rare come Aleix, abbiamo un disperato bisogno di sostegno. Spesso abbiamo sentito il bisogno di esprimere cosa significa prendersi cura di un bambino con una malattia rara. Le lotte, le paure, ma anche l'immenso amore e la forza che ne derivano. Volevamo creare qualcosa che riflettesse non solo la nostra esperienza, ma anche un messaggio universale: che tutti abbiamo bisogno di sostenerci e prenderci cura gli uni degli altri. Plomet è nato dal desiderio di raccontare una storia che parlasse ai bambini e agli adulti, mostrando l'importanza della gentilezza, della comunità e del fatto che tutti hanno una storia che vale la pena di essere raccontata. Nella storia, gli amici di Plomet si uniscono per aiutarlo a superare le sfide che non può affrontare da solo. Questo ci porta a un punto cruciale: l'importanza delle associazioni.

Offrono una rete di sostegno, l'accesso a risorse condivise e una voce collettiva più forte per influenzare la ricerca e le politiche di salute pubblica e gli attori. Forniscono anche un sostegno emotivo, aiutandoci a trovare conforto e comprensione in situazioni simili. E favoriscono un senso di comunità e solidarietà, facendoci sentire parte di una lotta collettiva per ottenere risultati migliori. Gli amici di Plomet formano una torre, unendo le forze per riportarlo al suo nido. Questo atto di unità e sostegno rappresenta magnificamente ciò che i gruppi e le associazioni di sostegno offrono alle famiglie come la nostra. Sono la nostra torre, che ci solleva quando ci sentiamo sopraffatti dalle sfide di una malattia rara.

Due anni fa abbiamo sentito il bisogno di raccontare la nostra storia. Abbiamo creato un cortometraggio su Aleix e su come la sua sindrome influisce sulla nostra vita. Questo documentario ci ha permesso di entrare in contatto con molte famiglie in tutto il mondo che hanno un figlio con la sindrome da duplicazione del gene MECP2. Abbiamo conosciuto diverse associazioni e gruppi di ricerca che si dedicano allo studio della sindrome da duplicazione del gene MECP2. Una famiglia con cui abbiamo stabilito un legame, David e Caroline Covini di Vienna, ha lanciato l'Associazione europea per la sindrome, DupMECP2.

Abbiamo deciso che il 50 % dei profitti delle vendite del libro sarà devoluto a questa associazione per sostenere la ricerca e fornire l'aiuto di cui noi e altre famiglie abbiamo bisogno. Associazioni come DupMECP2 sono anche, per noi genitori, un punto di contatto con medici e gruppi di ricerca di tutto il mondo. Attualmente, in tutto il mondo sono in corso numerosi progetti per il trattamento e la cura della sindrome da duplicazione del gene MECP2. L'anno 2024 è stato un anno emozionante per noi, perché speriamo che i primi studi clinici per la sindrome ci portino buone notizie tra qualche mese.

La sensibilizzazione e la raccolta di fondi sono fondamentali per consentire ai team di ricerca di continuare la ricerca di un trattamento o di una cura. Da quando è stato diagnosticato, Aleix è seguito all'Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona, dove la ricerca sulla sindrome da duplicazione del gene MECP2 è in corso da diversi anni. Per questo motivo abbiamo deciso che l'altra metà del ricavato sarà devoluta all'ospedale Sant Joan de Déu per le sue ricerche sulla sindrome.

Creare questo libro su Plomet è stato un viaggio in sé. Abbiamo dovuto trovare uno scrittore, un illustratore, un mentore, un editore e uno sponsor. Tutti hanno svolto un ruolo fondamentale, così come gli amici di Plomet. Un grande ringraziamento a tutti coloro che hanno reso possibile la creazione di questa storia toccante, una storia in cui crediamo che ogni genitore di un bambino con qualsiasi malattia o disabilità possa identificarsi, e che può essere ampiamente utilizzata per scopi sociali ed educativi. È stato uno sforzo collettivo, grazie al quale abbiamo sperimentato in prima persona il potere di unirsi per creare qualcosa di significativo e d'impatto.

Siamo lieti di annunciare che grazie a questa iniziativa sono stati venduti quasi 600 libri ad Andorra. Di queste vendite, 1.492 euro saranno devoluti a DupMECP2, un fondo dedicato ad aiutare i bambini affetti dalla sindrome. La nostra speranza è che questa versione catalana di Plomet, con la sua storia sentita e il suo messaggio significativo, ispiri altri a tradurre il libro nella propria lingua, poiché porta con sé un messaggio universale di inclusione, sostegno e potere della comunità.