Matteo con síndrome de duplicación MECP2 apareció en el Kronen Zeitung, un periódico austriaco (Anja Richter).
Encuentre la traducción del artículo aquí. Traducido del alemán por Karyn Lebescont.
UN NIÑO DE 4 AÑOS CON UN DEFECTO GENÉTICO
«El pronóstico sobre el futuro de nuestro hijo nos asusta».
Un artículo de Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022
Durante tres años y medio, los padres de Matteo lucharon por encontrar respuestas. No fue hasta el final de este periodo cuando se les dio el estremecedor diagnóstico. A esta comprometida pareja de químicos les gustaría evitar a otras familias dicha experiencia interminable.
Cuando Matteo nació en mayo de 2018, los médicos dijeron que todo iba bien para el pequeño, incluso cuando numerosas infecciones lo llevaron al hospital durante su primer año de vida, les dijeron a los padres que no se preocuparan e incluso cuando el niño no empezó a caminar hasta los 28 meses, les dijeron: «El solo está un poco demorado.» Sin embargo, David y Caroline Covini llevaban tiempo intuyendo que a su hijo le pasaba algo. ¿Pero qué le pasaba?
Sólo dos casos de este trastorno registrados en Austria
Este fue el comienzo de un viaje a través de docenas de médicos ya que, en agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo, sus padres recibieron el impactante diagnóstico del Instituto de Genética de MedUni Viena. El niño de cuatro años es uno de los dos únicos niños austriacos con el raro defecto genético MECP2. En todo el mundo solo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al síndrome de Rett pero que afecta principalmente a varones.
Matteo puede decir algunas palabras y caminar, pero, ¿seguirá así?
«En Matteo, una proteína cerebral que controla otras proteínas está presente dos veces. Esto tiene un efecto en su desarrollo intelectual y físico», dice su madre Caroline durante un encuentro con el «Krone» en un parque vienés. «No lo entiende ni lo siente todo, sólo puede pronunciar algunas palabras», dice.
«Pero lo que más nos asusta es el pronóstico para el futuro de nuestro hijo, porque el 50% de los niños afectados sufren ataques epilépticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria y únicamente de manera gradual recuperan las capacidades que tenían antes», explica la química de París. Sólo la mitad de los afectados siguen vivos cuando cumplen 25 años.
Una familia sola y abandonada ante el diagnóstico
«No queremos ni imaginarlo», dice el padre de Matteo quien también es químico y ocupa un cargo directivo en Viena. Lo que preocupa a este hombre de 40 años es cómo se enfrentan las familias a diagnósticos tan terribles: «Como científicos, entendemos más o menos lo que nos dicen los médicos, pero ¿cómo deben sentirse otros padres cuando todos estos complicados términos técnicos les llegan sin explicación?».
Los padres intentan actuar para mejorar el sistema
Los padre de Matteo cuentan con una buena red internacional luchan por mejorar el sistema, No sólo por su hijo sino por todas las familias implicadas: «Los padres necesitan mejor apoyo, por ejemplo asistencia psicológica. Pero también ayuda para la rehabilitación, guarderías y muchas otras cosas».
Matteo consiguió una de las pocas plazas en la guardería para niños discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. «Hay 40 niños en lista de espera, también en este aspecto hay que actuar urgentemente». La pareja se compromete también a que los padres de niños discapacitados no se vean obligados a renunciar a su trabajo por falta de plazas de guardería y caigan así en una espiral de pobreza.
El vínculo con la hermana de seis años es muy visible
La forma en que la familia Covini gestiona su vida es admirable y se evidencia en los ojos felices de su hijo. Cuando se encuentra con el «Krone» muestra repetidamente su juguete con una sonrisa y un «bote». El vínculo con su hermana Nyssa, de seis años, también es claramente visible. Caroline, la madre, sonríe cuando habla de ellos: «Nyssa es increíblemente cariñosa con Matteo y se preocupa por él, tenemos la sensación de que a veces entiende mejor que nosotros lo que él necesita en un momento determinado.
Proyecto de investigación sobre el MECP2
¿Quiere saber más sobre Matteo o apoyar la investigación sobre su rara enfermedad genética? Póngase en contacto con sus padres a través de:
Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Por correo electrónico: matteo_mds@gmx.net
Para apoyar las actividades con los niños en la escuela de Matteo: Asociación Escuela Karl Schubert IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW
