Zespół duplikacji MECP2 pojawia się w Kronen Zeitung (czasopiśmie austriackim)

Matteo z zespołem duplikacji MECP2 pojawił się w austriackim dzienniku Kronen Zeitung (Anja Richter).

Tutaj znajdziesz tłumaczenie artykułu. Przetłumaczone z języka niemieckiego przez Karyn Lebescont.

DZIECKO W WIEKU 4 LAT Z WADĄ GENETYCZNĄ

"El pronóstico sobre el futuro de nuestro hijo nos asusta".

Artykuł Anji Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022

Przez trzy i pół roku rodzice Matteo walczyli o znalezienie odpowiedzi. Dopiero pod koniec tego okresu postawiono ostateczną diagnozę. To kompromisowe małżeństwo chciałoby uniknąć takiego niekończącego się doświadczenia dla innych rodzin.

Kiedy Matteo urodził się w maju 2018 r., lekarze powiedzieli, że wszystko jest w porządku z chłopcem, nawet jeśli liczne infekcje doprowadziły go do szpitala w pierwszym roku życia, powiedzieli rodzicom, że nie powinni się martwić, a nawet jeśli dziecko nie zaczęło biegać do 28 miesiąca życia, powiedzieli: "El solo está un poco demorado". Mimo to, David i Caroline Covini nie spieszyli się z wyjaśnieniem, że ich dziecku coś się stało. Co się stało?

Tylko dwa przypadki tej choroby zarejestrowane w Austrii

Był to początek podróży przez lekarzy, ponieważ we wrześniu 2021 r., trzy lata po narodzinach Matteo, jego rodzice otrzymali ważną diagnozę z Instituto de Genética de MedUni Viena. Czteroletni chłopiec jest jednym z zaledwie dwojga austriackich dzieci z rzadką wadą genetyczną MECP2. Na całym świecie zarejestrowano tylko 215 przypadków tej choroby, podobnej do zespołu Retta, ale dotykającej głównie wariatów.

Matteo może wypowiedzieć kilka słów i wyruszyć w drogę, ale czy tak się stanie?

"U Matteo dwukrotnie występuje ochraniacz mózgu, który kontroluje inne ochraniacze. Esto tiene un efecto en su desarrollo intelectual y físico", dice su madre Caroline durante un encuentro con el "Krone" en un parque vienés. "No lo entiende ni lo siente todo, sólo puede pronunciar algunas palabras", mówi.

"Pero lo que más nos asusta es el prognóstico para el futuro de nuestro hijo, porque el 50% de los niños afectados sufren ataques epilépticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria y únicamente de manera gradual recuperan las capacidades que tenían antes ", explica la química de París. Tylko połowa osób dotkniętych chorobą pozostaje przy życiu po osiągnięciu wieku 25 lat.

Rodzina samotna i opuszczona w obliczu diagnozy

"No queremos ni imaginarlo", mówi ojciec Matteo, który również jest naukowcem i pełni funkcję dyrektora w Viennie. To, co martwi tego 40-letniego mężczyznę, to sposób, w jaki rodziny są konfrontowane z tak strasznymi diagnozami: "Jako naukowcy słyszymy mniej więcej to, co mówią nam lekarze, ale jak powinni czuć się inni ojcowie, gdy docierają do nich wszystkie te skomplikowane terminy techniczne bez wyjaśnienia?

Rodzice zamierzają działać na rzecz poprawy systemu

Ojcowie Matteo mają dobrą międzynarodową sieć i walczą o poprawę systemu, nie tylko dla swojego syna, ale dla wszystkich zaangażowanych rodzin: "Ojcowie potrzebują lepszego wsparcia, na przykład pomocy psychologicznej. Pero también ayuda para la rehabilitación, guarderías y muchas otras cosas ".

Matteo korzysta z jednego z niewielu miejsc w straży dla dzieci niepełnosprawnych w Wiedniu i uczęszcza do szkoły Karla Schuberta w Liesing. "Na liście oczekujących jest 40 dzieci, także w tym aspekcie należy pilnie działać". Rodzice zobowiązali się również, że rodzice dzieci z niepełnosprawnością nie będą zobowiązani do rezygnacji z pracy z powodu braku miejsc opieki i w ten sposób wpadną w spiralę ubóstwa.

Jego więź z siedmioletnią matką jest bardzo widoczna.

Sposób, w jaki rodzina Covini zarządza swoim życiem, jest godny podziwu i widać to w oczach jego syna. Cuando se encuentra con el 'Krone' muestra repetidamente su juguete con una sonrisa y un 'bote'. Wyraźnie widoczna jest również relacja z jej sześcioletnią bratanicą Nyssą. Caroline, matka, mówi o nich: "Nyssa jest niesamowicie czuła w stosunku do Matteo i troszczy się o niego, i mamy wrażenie, że czasami rozumie lepiej niż my, czego potrzebuje w danym momencie.

Projekt badawczy dotyczący MECP2

Chcesz dowiedzieć się więcej o Matteo lub wesprzeć dochodzenie w sprawie jego poważnej choroby genetycznej? Skontaktuj się z rodzicami za pośrednictwem:

Konto na Instagramie Matteo: matteo_mds Por correo electrónico: matteo_mds@gmx.net

Aby wesprzeć działania na rzecz dzieci w szkole Matteo: Asociación Escuela Karl Schubert IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW