Raport z konferencji rodzinnej MDS w Manchesterze

Spotkanie rodziny MDS odbyło się w Manchesterze pod koniec ubiegłego tygodnia i wzięło w nim udział kilku członków naszego zespołu: Ana (członek zarządu), Caroline (członek zarządu i wiceprezes) oraz dr Gundrun Gröppel (ekspert medyczny MDS). Gundrun Gröppel (ekspert medyczny MDS).

Była to wyjątkowa okazja dla rodzin osób dotkniętych MDS i naukowców do podzielenia się doświadczeniami i poznania sposobów poprawy jakości życia pacjentów, uzyskania informacji na temat badań i prognoz dotyczących testów klinicznych przewidzianych na rok 2024.

Oto podsumowanie głównych argumentów omawianych podczas prezentacji:

- Dott. Pehlivan przedstawił wyniki badania genetycznego, które zidentyfikowało korelację między mutacją genetyczną a manifestacją zespołu u pacjentów. Badanie to stanowi kluczowy krok naprzód w naszym zrozumieniu zespołu. Uczestnicy mieli również możliwość oddania obozu krwi Dott. Pehlivana, aby przyczynić się do przyszłych badań genetycznych. Il Dott. Pehlivan ma również możliwość dostarczenia próbek do badań genetycznych. Jeśli jesteś zainteresowany udziałem w badaniach, skontaktuj się z nami, a prześlemy Ci zestawy testowe wraz z odpowiednimi instrukcjami.

- Dr Christine Coquery z Ionis Pharmaceutical poinformowała o swoim programie badań nad MDS z ASO ION440. Rekrutacja pacjentów do badania nad historią naturalną (NHS) rozpoczęła się w Stanach Zjednoczonych. Badania kliniczne będą prowadzone w Kanadzie, Hiszpanii, Wielkiej Brytanii, Francji i Australii oraz w innych krajach na podstawie zgody odpowiednich organów sanitarnych. Początkowo badanie ION440 miało na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji ION440 w małej grupie pacjentów. Dalsze szczegóły zostaną podane po zatwierdzeniu protokołu badania przez władze.

Specjaliści z Texas Children's Hospital w Houston udzielili cennych wskazówek, jak radzić sobie z typowymi objawami zespołu, takimi jak nawracające infekcje, problemy rozwojowe i zaburzenia żołądkowo-jelitowe.

- Il Dott. Santosh (King's College, Londra) przedstawił studium przypadku, które podkreśliło potencjał sztucznej inteligencji jako użytecznego narzędzia do oceny relacji między korzyściami a ryzykiem w leczeniu młodych pacjentów, którzy nie są w stanie mówić, ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów cierpiących na zespół Retta.

- Prof. ssa Huda Zoghbi zamknęła spotkanie, wyrażając wdzięczność wszystkim rodzinom, badaczom i osobom wspierającym, które przyczyniły się do tego projektu i jego postępów w poszukiwaniu lekarstwa. Jej przesłanie nadziei głęboko poruszyło serca społeczności MDS: "Sono molto ottimista per il futuro e molto grata a tutti voi".

Pod koniec dnia pracy przedstawiciele obecnych stowarzyszeń spotkali się na posiłku sponsorowanym przez firmę Ionis. Był to wyjątkowy moment, który połączył wszystkich, dając im możliwość kontynuowania ważnych dyskusji podczas posiłku.

Podziękowania dla "MECP2 duplication UK", który zorganizował to wydarzenie. Rejestr wszystkich prezentacji w 13 różnych językach zostanie wkrótce udostępniony. W razie pytań prosimy o kontakt.