Informe de la Conferencia de Familias del MDS en Manchester

A finales de la semana pasada se celebró en Manchester la reunión de familias de SMD, en la que participaron varios miembros de nuestro equipo: Ana (miembro de la junta directiva), Caroline (miembro de la junta directiva y vicepresidenta) y la Dra. Gundrun Gröppel (experta médica en SMD). Gundrun Gröppel (experta médica en SMD).

Se trata de una oportunidad extraordinaria para que los familiares de las personas afectadas por el SMD y los científicos se reúnan con el fin de compartir experiencias y aprender formas de mejorar la calidad de vida de los pacientes, obtener novedades sobre la investigación y las perspectivas de las pruebas clínicas previstas para 2024.

Este es un resumen de los principales argumentos debatidos durante la presentación:

- Dott. Pehlivan presentó los resultados de un estudio genético que identificó la correlación entre la mutación genética y la manifestación del síndrome en los pacientes. Este estudio representa un avance crucial en nuestra comprensión del síndrome. Los participantes también han tenido la oportunidad de donar muestras de sangre al Dr. Pehlivan para contribuir a futuros estudios genéticos. Pehlivan para contribuir a futuras investigaciones genéticas. El Dott. Pehlivan también ha proporcionado muestras para los campos de sangre. Si está interesado en participar y contribuir a la investigación, póngase en contacto con nosotros. Le enviaremos los kits de prueba con las instrucciones pertinentes.

- La Dra. Christine Coquery de Ionis Pharmaceutical ha informado sobre su programa de investigación del SMD con el ASO ION440. El reclutamiento de pacientes para el estudio de la historia natural (NHS) ha comenzado en los Estados Unidos. El estudio clínico se llevará a cabo en Canadá, España, Reino Unido, Francia y Australia, así como en los Estados Unidos, con la aprobación de las autoridades sanitarias competentes. Inicialmente, la administración de ION440 tendrá como objetivo evaluar la seguridad y la tolerabilidad de ION440 en un pequeño grupo de pacientes. Se facilitarán más detalles cuando el protocolo del estudio haya sido aprobado por las autoridades.

Especialistas del Texas Children's Hospital de Houston han ofrecido valiosos consejos sobre cómo tratar los síntomas típicos del síndrome, como infecciones recurrentes, problemas de desarrollo y alteraciones gastrointestinales.

- Il Dott. Santosh (King's College, Londra) presentó un estudio de caso que puso de relieve el potencial de la IA como herramienta útil para evaluar la relación entre beneficios y riesgos en el tratamiento de pacientes jóvenes que no son capaces de hablar, con especial atención a los pacientes que padecen el síndrome de Rett.

- La Prof. ssa Huda Zoghbi clausuró la reunión expresando su gratitud a todas las familias, investigadores y simpatizantes que han contribuido a este proyecto y a sus avances en la búsqueda de una cura. Su mensaje de esperanza ha calado hondo en los corazones de la comunidad de SMD: "Sono molto ottimista per il futuro e molto grata a tutti voi".

Al final de la jornada de trabajo, los representantes de las asociaciones presentes se reunieron en una comida patrocinada por Ionis. Fue un momento especial que reunió a todos, dándoles la oportunidad de continuar los importantes debates durante la comida.

Gracias a "MECP2 duplication UK" por organizar el evento. Ya se ha realizado el registro de todas las ponencias en 13 idiomas. Si tiene alguna pregunta, no dude en ponerse en contacto con nosotros.