Rapporto dalla Conferenza delle Famiglie MDS a Manchester

Alla fine della scorsa settimana si è tenuto a Manchester l'incontro della famiglia MDS, al quale hanno partecipato diversi membri del nostro team: Ana (membro del consiglio direttivo), Caroline (membro del consiglio direttivo e vicepresidente) e la dott.ssa Gundrun Gröppel (esperta medica di MDS). Gundrun Gröppel (medico esperto di SMD).

E' stata un'opportunità straordinaria per familiari delle persone affette da MDS e scienziati di riunirsi allo scopo di condividere esperienze e apprendere modi per migliorare la qualità di vita dei pazienti, avere aggiornamenti sulla ricerca e prospettive sui test clinici previsti per il 2024.

Questa è una sintesi dei principali argomenti discussi durante la presentazione:

- Il dott. Pehlivan ha presentato i risultati di uno studio genetico che ha identificato la correlazione tra la mutazione genetica e la manifestazione della sindrome nei pazienti. Questo studio rappresenta un passo avanti fondamentale nella comprensione della sindrome. I partecipanti hanno anche avuto l'opportunità di donare campioni di sangue al Dott. Pehlivan per contribuire alla futura ricerca genetica. Il Dott. Pehlivan ha inoltre consegnato provette per i campioni di sangue. Se siete interessati a partecipare e a contribuire alla ricerca, contattateci: vi invieremo i kit di analisi con le relative istruzioni.

- La Dott.ssa Christine Coquery di Ionis Pharmaceutical ha fornito un aggiornamento sul loro programma di ricerca sull'MDS con l'ASO ION440. Il reclutamento dei pazienti per lo studio sulla storia naturale (NHS) è iniziato negli Stati Uniti. Lo studio clinico verrà condotto in Canada, Spagna, Regno Unito, Francia e Australia e negli Stati Uniti in base all'approvazione delle rispettive autorità sanitarie. Inizialmente la somministrazione di ION440 avrà lo scopo di valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION440 in un piccolo gruppo di pazienti. Ulteriori dettagli saranno forniti quando il protocollo dello studio sarà stato approvato dalle autorità.

Gli specialisti del Texas Children's Hospital di Houston hanno offerto preziosi consigli su come affrontare i sintomi tipici della sindrome, come infezioni ricorrenti, problemi di sviluppo e disturbi gastrointestinali.

- Il Dott. Santosh (King's College, Londra) ha presentato un caso di studio che ha evidenziato il potenziale dell'IA come strumento utile per valutare il rapporto tra benefici e rischi nel trattamento di giovani pazienti non in grado di parlare, con particolare attenzione ai pazienti affetti da sindrome di Rett.

- La Prof.ssa Huda Zoghbi ha chiuso l'incontro esprimendo la sua gratitudine a tutte le famiglie, i ricercatori e i sostenitori che hanno contribuito a questo progetto e ai suoi progressi nella ricerca di una cura. Il suo messaggio di speranza ha toccato profondamente i cuori della comunità MDS: "Sono molto ottimista per il futuro e molto grata a tutti voi".

Al termine della giornata di lavoro, i rappresentanti delle associazioni presenti si sono riuniti per un pranzo sponsorizzato da Ionis. È stato un momento speciale che ha riunito tutti, dando la possibilità di continuare le importanti discussioni durante il pasto.

Grazie di cuore a "MECP2 duplication UK" che ha organizzato l'evento. La registrazione di tutte le presentazioni sottotitolate in 13 lingue diverse saranno presto condivise. Se avete domande, non esitate a contattarci.