Πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Rett: πιθανή ελπίδα για τους ασθενείς με σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2;

Η 10η Μαρτίου 2023 σηματοδοτεί μια πολύ σημαντική ημερομηνία για την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών.

Η τροφινετίδη έχει εγκριθεί από τον FDA για τη θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Rett, καθιστώντας την την πρώτη θεραπεία για την πάθηση αυτή. Σύνδρομο Rett. Το φάρμακο, το οποίο κυκλοφορεί στην αγορά με την ονομασία Daybue™, αναμένεται να είναι εμπορικά διαθέσιμο στις ΗΠΑ έως τα τέλη Απριλίου 2023 για ασθενείς ηλικίας άνω των 2 ετών.

Η τροφινετίδη είναι ένα τριπεπτίδιο που προέρχεται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ινσουλινοειδής αυξητικός παράγοντας-1 (IGF-1). Μπορεί να χορηγηθεί από το στόμα. Το φάρμακο θεωρείται ότι μειώνει τη φλεγμονή και βελτιώνει την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων στον εγκέφαλο, η οποία είναι διαταραγμένη σε άτομα με σύνδρομο Rett. Κλινικές δοκιμές φάσης ΙΙΙ έχουν δείξει ότι η τροφινετίδη βελτιώνει διάφορα συμπτώματα του συνδρόμου Rett, συμπεριλαμβανομένης της κοινωνικής επικοινωνίας, της συμπεριφοράς και της λειτουργίας των χεριών.

Αν και η υποκείμενη γενετική αιτία του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2 (MDS) είναι διαφορετική από εκείνη του Σύνδρομο RettΚαι τα δύο σύνδρομα περιλαμβάνουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2. Το σύνδρομο Rett προσβάλλει κυρίως κορίτσια και έχει ανεπαρκή επίπεδα ενεργού πρωτεΐνης MeCP2, ενώ το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2, που διαγιγνώσκεται κυρίως σε αγόρια, έχει ως αποτέλεσμα υψηλότερα επίπεδα της πρωτεΐνης. Τόσο το Rett όσο και το ΜΔΣ έχουν ως αποτέλεσμα τη μειωμένη ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου, οδηγώντας σε παρόμοια συμπτώματα, όπως διανοητική αναπηρία, προβλήματα συντονισμού και επιληπτικές κρίσεις.

Ως αποτέλεσμα, η επιστημονική πρόοδος στο σύνδρομο Rett συμβάλλει στην αύξηση των γνώσεων για το MDS. Η έγκριση του Daybue™ θα επιτρέψει την περαιτέρω έρευνα σχετικά με τη χρήση της τροφινετίδης σε ασθενείς με σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2.

Ο αγώνας δεν έχει τελειώσει για το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2. Συμβάλλετε στην προώθηση της έρευνας για μια θεραπεία του MDS με δωρεές, ευαισθητοποίηση για το σύνδρομο και συμμετοχή στις δράσεις μας!