Resultados de la encuesta: la comunidad del síndrome de duplicación del gen MECP2 se pronuncia

La investigación sobre el síndrome de duplicación MECP2 ha alcanzado un hito sin precedentes: la entrada en el mundo de los ensayos clínicos. Esto supone un rayo de esperanza para muchas familias que llevan años luchando por dar a sus hijos un futuro mejor.

Con el lanzamiento del ensayo clínico ATTUNE (ION440 de Ionis) en Estados Unidos y el ensayo clínico HERO (HG204 de HuidaGene) en China, estamos ante un momento histórico en la búsqueda de una cura. Estos ensayos de fase 1/2 están diseñados para evaluar la seguridad y la eficacia potencial de estos fármacos experimentales, pero esto es sólo el principio.

Para anticiparnos a los próximos pasos -en particular, el ensayo de las fases posteriores a mayor escala- hemos puesto en marcha una encuesta mundial en marzo de 2024.
Su objetivo: conocer el interés y la disposición de las familias de todo el mundo, para contribuir a la planificación de futuros ensayos, su diseño y la elección de centros clínicos, si los ensayos actuales resultan prometedores. La encuesta recogió respuestas de 94 familias de varios continentes.

Queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a todas las familias que se han tomado la molestia de participar. Cada respuesta nos ayuda a comprender mejor las necesidades de la comunidad y a apoyarla mejor.

A continuación se resumen los resultados de esta encuesta.

Un total de 94 familias de todo el mundo participaron en la encuesta, lo que demuestra un gran interés mundial por los ensayos clínicos. La mayoría de las respuestas procedían de Europa y Norteamérica. En total, 91 % de los participantes eran padres o cuidadores de niños, y 9 % de niñas. Los niños participantes tenían entre 0 y 34 años.

Independientemente del sexo, la edad o la ubicación geográfica, la mayoría (77 %) expresó un gran interés en inscribir a su hijo en un ensayo clínico. 19 % estaban indecisos y 4 % no deseaban participar.

Para comprender mejor qué motivaba esta decisión, se pidió a las familias que identificaran los factores más importantes para ellas. El riesgo asociado al tratamiento o procedimiento fue la preocupación más frecuente (86 participantes, 91 %). Le siguió el beneficio potencial del tratamiento (77 participantes, 82 %). A continuación, el lugar del ensayo (60 participantes, 64 %), la ayuda para el viaje y el alojamiento (47 participantes, 50 %) y, por último, la duración del ensayo (37 participantes, 39 %).

Conclusión

Los resultados de esta encuesta proporcionan información valiosa sobre las prioridades y opiniones de las familias afectadas por el síndrome de duplicación del gen MECP2.
A pesar de las diferencias de edad, sexo y ubicación, una gran mayoría de familias desea participar en ensayos clínicos.

El riesgo y el beneficio potencial de los fármacos que se prueban son los factores más importantes en la decisión de participar en un ensayo. Los aspectos logísticos como la ubicación, los viajes y la duración de los ensayos siguen siendo importantes, pero parecen ser secundarios.

Aunque los ensayos ATTUNE y HERO están actualmente recopilando datos tras las primeras administraciones en humanos, confiamos en que algunas de las preguntas y preocupaciones de nuestra comunidad obtengan respuesta con el tiempo.

Al mismo tiempo, tenemos que empezar a prepararnos para lo que viene después. Si los resultados de estos ensayos iniciales son positivos, una participación más amplia será crucial para las futuras fases de los ensayos y para garantizar el acceso mundial a los tratamientos. Por eso se ha diseñado esta encuesta: para saber dónde están las familias, cuáles son sus expectativas y hasta qué punto están dispuestas a participar.

Esta encuesta representa no sólo datos, sino el reflejo de una comunidad comprometida, unida a escala mundial, dispuesta a hacer avanzar la investigación.
Para las familias que aún no han participado, la encuesta sigue abierta. Nunca es tarde para hacer oír su voz y ayudar a configurar el futuro de la investigación clínica.