Actas de la conferencia familiar de Houston, 2022

La conferencia bienal de las familias se celebrará en Houston (Texas, EE.UU.) del 23 al 24 de septiembre de 2022. Está organizada por el Profesor Zoghbi del Instituto de Investigación Neurológica de Houston, Texas. El programa fue muy intenso y se centró en los avances científicos del síndrome.

David Covini, vicepresidente de la asociación "Les petits Mec P2", presidente de la asociación austriaca "Lasst uns MDS heilen" y miembro del comité científico de estas dos asociaciones, participó en el acto. Ha incontrato le altre famiglie, i membri delle associazioni americane e i ricercatori.

David también se reunió con la Prof.ssa Zoghbi y su equipo. En esta reunión se habló de la marcha de los proyectos en curso con el fin de determinar los aspectos que requieren el apoyo y la contribución de la asociación.

La Prof. ssa Huda Zoghbi, el Dr. Davut Pehlivan y el Dr. Bernhard Suter nos resumen los puntos clave que surgieron durante la conferencia:

• Ionis Pharmaceuticals planea lanzar un estudio para monitorizar la evolución natural de la enfermedad MDS en 2023. Este estudio se llevará a cabo en los Estados Unidos e incluirá a unas 40 personas afectadas por el SMD. Este estudio realizará visitas trimestrales el primer año y semestrales el segundo. Ionis tiene intención de empezar a colaborar con la FDA en 2023. Non si tratterebbe comunque di una vera e propria richiesta di approvazione IND (Investitional New Drug application). Los cambios futuros serán realizados por Ionis Pharmaceuticals.

• El Dr. Davut Pehlivan y Sameer Bajikar han hecho balance de los estudios genómicos. Estos estudios muestran la existencia de varios tipos de duplicación (por ejemplo, semplice, complessa y triplicazione). La medición de los niveles de proteína MeCP2 determina las dosis de ASO (oligonucleótido antisentido). Es posible acceder a este estudio desde cualquier parte del mundo.

• La Dra. Mirjana Maletic-Savatic habló de los estudios sobre biomarcadores. Se están realizando estudios para identificar biomarcadores. Algunos de ellos parecen ser capaces de diferenciar entre MDS, Rett e individuos sanos. Nuestro objetivo es reducir la lista de candidatos a biomarcadores para identificar uno o dos biomarcadores muy fiables que puedan proporcionar información sobre la gravedad de la enfermedad y la respuesta a los ASO.

• Dr.ssa. Sarika Peters y Jeff Neul hablaron de los progresos realizados en la medición de los resultados de un estudio clínico. Si fara' lo sforzo di sviluppare una scala clinica multicentrica per poterla poi utilizzare nel successivo studio clinico.

• El Dr. Zhenya Ivakine ha presentado un nuevo modelo de topo que representa tanto a MECP2 como a IRAK1 con el objetivo de proporcionar un mejor modelo animal para el estudio de los SMD. También ha aportado una mejora sobre la edición del genoma basada en CRISPR/Cas9 en el Síndrome de Duplicación de MECP2. Aunque los resultados son prometedores, serán necesarios más estudios de laboratorio antes de pasar a estudios en humanos.

• El Dr. Ashley Anderson presentó los resultados de un cribado destinado a encontrar nuevos reguladores de MeCP2. La introducción de estos reguladores podría conducir a nuevos tratamientos para curar esta enfermedad. Todos estos estudios se encuentran en su fase inicial y requieren más trabajo.

• Los expertos clínicos también han hablado de problemas comunes (por ejemplo, problemas gastrointestinales, epilepsia, infecciones frecuentes) en pacientes con duplicidad. Dado que la epilepsia es el principal problema que provoca la regresión de los pacientes y que no existen directrices claras para tratar las crisis, tienen intención de poner en marcha una amplia encuesta.