Verbale della conferenza delle famiglie a Houston, 2022

La conferenza biennale delle famiglie si e' tenuta a Houston (Texas, USA) dal 23 al 24 settembbre 2022. È stata organizzata dal Prof. Zoghbi dell'Istituto di Ricerca Neurologico di Houston, Texas. Il programma è stato molto intenso e si è concentrato sui progressi scientifici della sindrome.

All'evento ha partecipato David Covini, vicepresidente dell'associazione "Les petits Mec P2", presidente dell'associazione austriaca "Lasst uns MDS heilen" e membro del comitato scientifico di entrambe le associazioni. Ha incontrato le altre famiglie, i membri delle associazioni americane e i ricercatori.

David ha incontrato anche la Prof.ssa Zoghbi e il suo team. In questo incontro abbiamo discusso lo stato di avanzamento dei progetti in corso per individuare gli aspetti che richiedono il sostegno e il contributo dell'associazione.

La Prof.ssa Huda Zoghbi, il Dr. Davut Pehlivan e il Dr. Bernhard Suter ci riassumono i punti chiave emersi durante la conferenza:

• Ionis Pharmaceuticals prevede di avviare uno studio per monitorare l'evoluzione naturale della malattia MDS nel 2023. Questo studio si dovrebbe svolgere negli Stati Uniti e dovrebbe includere circa 40 individui affetti da MDS. Questo studio prevede visite trimestrali nel primo anno seguite da visite semestrali dal secondo anno. Ionis intende iniziare a interagire con l'FDA nel 2023. Non si tratterebbe comunque di una vera e propria richiesta di approvazione IND (Investitional New Drug application). Le modifiche future saranno apportate da Ionis Pharmaceuticals.

• I dottori Davut Pehlivan e Sameer Bajikar hanno fatto il punto sugli studi genomici. Questi studi mostrano l'esistenza di vari tipi di duplicazione (ad esempio semplice, complessa e triplicazione). La misurazione dei livelli di proteina MeCP2 determina le dosi di ASO (Oligonucleotide Antisenso). È possibile accedere a questo studio da qualsiasi parte del mondo.

• La Dr.ssa Mirjana Maletic-Savatic ha parlato degli studi sui biomarcatori. Gli studi volti a identificare biomarcatori sono in corso. Alcuni di essi sembrano essere in grado di differenziare tra MDS, Rett e individui sani. Il nostro obiettivo è ridurre l'elenco dei candidati biomarcatori in modo da identificare uno o due biomarcatori molto affidabili che possano fornire informazioni sulla gravità della malattia e sulla risposta agli ASO.

• La Dr.ssa. Sarika Peters e Jeff Neul hanno parlato dei progressi compiuti nella misurazione dei risultati di uno studio clinico. Si fara' lo sforzo di sviluppare una scala clinica multicentrica per poterla poi utilizzare nel successivo studio clinico.

• Il dottor Zhenya Ivakine ha presentato un nuovo modello di topo che esprime sia MECP2 che IRAK1 con l'obiettivo di disporre di un miglior modello animale per lo studio dell'MDS. Ha anche fornito un aggiornamento sull'editing del genoma basato su CRISPR/Cas9 nella Sindrome da Duplicazione di MECP2. Sebbene i risultati siano promettenti, saranno necessari ulteriori studi di laboratorio prima di passare a studi sull'uomo.

• Il dottor Ashley Anderson ha presentato i risultati di uno screening volto a trovare nuovi regolatori di MeCP2. L'introduzione di questi regolatori potrebbe portare a nuovi trattamenti per curare questa malattia. Tuttavia questi studi sono nel loro stadio iniziale e necessitano di ulteriore lavoro.

• Gli esperti clinici hanno anche parlato di problemi comuni (ad esempio, problemi gastrointestinali, epilessia, infezioni frequenti) nei pazienti con duplicazione. Dato che l'epilessia è il problema principale che fa regredire i pazienti e che non esistono linee guida chiare per il trattamento delle crisi, intendono avviare un'indagine ad ampio raggio.