Zusammenfassung der MDS-Familienkonferenz in Manchester

Am 28. Oktober nahmen unsere Teammitglieder Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepräsidentin) und Dr. Gudrun Gröppel (MDS Medical Expert) am MDS-Familientreffen in Manchester teil.

Es war eine fantastische Gelegenheit für betroffene Familien und Wissenschaftler, zusammenzukommen, um Erfahrungen auszutauschen und zu hören, wie die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden kann, sowie über aktuelle Forschungsergebnisse und einen Ausblick auf Ionis' klinische Studie im Jahr 2024 zu sprechen.

Hier sind die wichtigsten Punkte, die während der Präsentationen angesprochen wurden:

- Dr. Pehlivan stellte die Ergebnisse einer genetischen Studie vor, die Zusammenhänge zwischen genetischen Mutationen und der Art und Weise, wie sich das Syndrom bei Patienten manifestiert, identifiziert hat. Diese Forschung ist ein entscheidender Schritt vorwärts in unserem Verständnis des Syndroms. Die Zuhörer hatten auch die Gelegenheit, Dr. Pehlivan Blutproben zu spenden, um zur weiteren genetischen Forschung beizutragen. Dr. Pehlivan ließ uns mit Röhrchen für Blutproben zurück. Wenn Sie daran interessiert sind, an seiner Forschung teilzunehmen und dazu beizutragen, kontaktieren Sie uns bitte, und wir werden Sie mit den notwendigen Röhrchen und Richtlinien versorgen.

- Dr. Christine Coquery von Ionis Pharmaceutical gab ein Update zum MDS-Programm mit dem Antisense-Oligonucleotid (ASO) namens ION440. Die Natural History Study (NHS) wird ausschließlich in den USA durchgeführt und hat mit der Rekrutierung von Patienten begonnen. Die Interventionsstudie für ION440 ist für die USA, Kanada, Spanien, Großbritannien, Frankreich und Australien geplant, je nachdem, ob die jeweiligen Gesundheitsbehörden ihre Zustimmung erteilen. Mit der Verabreichung von ION440 in einer Anfangsphase sollen die Sicherheit und Verträglichkeit der ASO in einer kleinen Patientengruppe bewertet werden. Weitere Einzelheiten werden bekannt gegeben, sobald das Studienprotokoll von den Behörden genehmigt wurde.

- Spezialisten aus dem Texas Children's Hospital in Houston boten wertvolle Anleitungen zur Bewältigung verschiedener syndrombedingter Symptome, wie z. B. die Bewältigung wiederkehrender Infektionen, die Bewältigung globaler Entwicklungsverzögerungen und die Bewältigung von Magen-Darm-Problemen.

- Dr. Santosh (King's College, London) stellte eine Fallstudie vor, die die Macht von AI als nützliches Werkzeug zur Bewertung des Nutzen-Risiko-Verhältnisses einer Behandlung bei jungen, nichtverbalen Patienten hervorhebt, wobei der Schwerpunkt auf Rett-Patienten liegt.

- Prof. Huda Zoghbi schloss das Treffen, indem sie ihre Dankbarkeit gegenüber allen Familien, Forschern und Spendern zum Ausdruck brachte, die zu diesem Projekt und seinen Fortschritten bei der Suche nach einer Heilung beigetragen haben. Ihre Botschaft der Hoffnung hallt tief in der MDS-Gemeinschaft wider: "I am very optimistic about the future and very thankful to you."

Am Ende des Tages kamen die Vertreter der Interessenvertretungen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis ausgerichtet wurde. Dies war ein besonderer Moment, der alle zusammenbrachte und es uns ermöglichte, unsere wichtigen Diskussionen während eines Essens fortzusetzen.

Vielen Dank an MECP2 duplication UK, die die Veranstaltung organisiert hat. Aufnahmen aller Präsentationen werden in Kürze mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen veröffentlicht. Vielen Dank an MECP2 duplication UK, die die Veranstaltung organisiert hat.

Zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren, wenn Sie irgendwelche Fragen haben.