Nuestras ambiciones para 2025

En 2024, la comunidad del síndrome de duplicación MECP2 ha sido testigo de hitos notables en la carrera por una cura con el lanzamiento no de uno, sino de dos ensayos clínicos. Además de estos importantes avances, estamos orgullosos de los progresos que hemos realizado para apoyar a las familias. Como ejemplos clave de nuestros esfuerzos en 2024, nos gustaría destacar especialmente: 

• El desarrollo de REMEDS, nuestra plataforma de registro-encuesta en línea para el síndrome de duplicación MECP2 con sede en Europa. Este recurso vital ha sido objeto de un intenso trabajo a lo largo de 2024 y su lanzamiento está previsto para mediados de 2025, allanando el camino para una mejor recopilación de datos y comprensión del síndrome. 

• La producción de dos seminarios web y un libro electrónico para ayudar a las familias a comprender mejor el estudio ATTUNE y sus implicaciones. 

• Numerosos actos benéficos en Austria para concienciar sobre el síndrome de duplicación MECP2. 

• La aprobación del Ministerio de Hacienda austriaco, que permite que las donaciones que se nos hagan a partir del 1 de enero de 2024 sean finalmente deducibles de impuestos. 

2024 fue un año muy emocionante para nuestra comunidad y nuestra organización. Sin embargo, reconocemos que nuestro viaje dista mucho de haber terminado... 

Su apoyo desde nuestra creación en el verano de 2022 ha sido realmente increíble y nos da la confianza para continuar. Gracias a vosotros, seguimos defendiendo, financiando la investigación y ofreciendo apoyo a las familias que viven con el síndrome de duplicación MECP2. 

De cara a 2025, nos comprometemos a:

• Establecer puentes entre la investigación académica y las empresas farmacéuticas para acelerar el desarrollo terapéutico y mejorar las herramientas de diagnóstico. 

• Impulsar la realización de ensayos clínicos significativos, por ejemplo, colaborando con empresas farmacéuticas y autoridades sanitarias como la FDA o la EMA. 

• Proporcionar apoyo financiero a las familias para ayudarles a acceder a dispositivos médicos esenciales y terapias adaptadas a sus necesidades únicas. 

Nuestro trabajo no sería posible sin su continuo apoyo. Gracias por formar parte de nuestro viaje.