Οι φιλοδοξίες μας για το 2025

Το 2024, η κοινότητα του Συνδρόμου Διπλασιασμού MECP2 έχει γίνει μάρτυρας αξιοσημείωτων ορόσημων στον αγώνα για θεραπεία με την έναρξη όχι μίας, αλλά δύο κλινικών δοκιμών. Εκτός από αυτές τις σημαντικές εξελίξεις, είμαστε υπερήφανοι για την πρόοδο που έχουμε σημειώσει στην υποστήριξη των οικογενειών. Ως βασικά παραδείγματα των προσπαθειών μας το 2024, θα θέλαμε να επισημάνουμε ιδιαίτερα: 

• Η ανάπτυξη του REMEDS, της διαδικτυακής πλατφόρμας καταγραφής-έρευνας για το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 με έδρα την Ευρώπη. Αυτός ο ζωτικής σημασίας πόρος αποτέλεσε το επίκεντρο εντατικών εργασιών καθ' όλη τη διάρκεια του 2024 και πρόκειται να ξεκινήσει στα μέσα του 2025, ανοίγοντας το δρόμο για την καλύτερη συλλογή δεδομένων και την κατανόηση του συνδρόμου. 

• Η παραγωγή δύο διαδικτυακών σεμιναρίων και ενός ηλεκτρονικού βιβλίου που θα βοηθήσουν τις οικογένειες να κατανοήσουν βαθύτερα τη μελέτη ATTUNE και τις συνέπειές της. 

• Πολυάριθμες φιλανθρωπικές εκδηλώσεις στην Αυστρία με στόχο την ευαισθητοποίηση για το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2. 

• Την έγκριση από το αυστριακό Υπουργείο Οικονομικών, που επιτρέπει στις δωρεές προς εμάς από την 1η Ιανουαρίου 2024 να εκπίπτουν τελικά από τον φόρο. 

Το 2024 ήταν μια πολύ συναρπαστική χρονιά για την κοινότητά μας και τον οργανισμό μας. Ωστόσο, αναγνωρίζουμε ότι το ταξίδι μας απέχει πολύ από το τέλος... 

Η υποστήριξή σας από την ίδρυσή μας το καλοκαίρι του 2022 ήταν πραγματικά απίστευτη και μας δίνει την αυτοπεποίθηση να συνεχίσουμε. Χάρη σε εσάς, συνεχίζουμε να υποστηρίζουμε, να χρηματοδοτούμε την έρευνα και να παρέχουμε υποστήριξη στις οικογένειες που περιηγούνται στη ζωή με το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2. 

Καθώς κοιτάμε μπροστά μέχρι το 2025, δεσμευόμαστε να:

• Γεφύρωση της ακαδημαϊκής έρευνας και των φαρμακευτικών εταιρειών για την επιτάχυνση της θεραπευτικής ανάπτυξης και τη βελτίωση των διαγνωστικών εργαλείων. 

• Προώθηση της εφαρμογής ουσιαστικών κλινικών δοκιμών, για παράδειγμα, μέσω της συνεργασίας με φαρμακευτικές εταιρείες και υγειονομικές αρχές όπως ο FDA ή ο EMA. 

• Παροχή οικονομικής στήριξης σε οικογένειες για να τους βοηθήσει να έχουν πρόσβαση σε βασικές ιατρικές συσκευές και θεραπείες προσαρμοσμένες στις μοναδικές τους ανάγκες. 

Το έργο μας δεν θα ήταν δυνατό χωρίς τη συνεχή υποστήριξή σας. Σας ευχαριστούμε που είστε μέρος του ταξιδιού μας.